El diagnóstico molecular corresponde a un conjunto de técnicas moleculares que tienen como objetivo identificar cambios en el ADN que podrían ser indicativos de enfermedades genéticas o cáncer, por ejemplo. Además, las técnicas moleculares se están utilizando ampliamente para la identificación y confirmación de enfermedades infecciosas, ya que representan un método de diagnóstico más rápido y preciso.
El diagnóstico molecular es costoso y, por lo tanto, los médicos no lo solicitan con mucha frecuencia, sin embargo, proporciona resultados precisos con respecto a la presencia del cambio, la forma en que puede interferir con el funcionamiento del organismo y la respuesta del paciente a tratamiento
Para que sirve
El diagnóstico molecular se puede realizar con varios objetivos, siendo los principales:
- Identificación de mutaciones relacionadas con leucemia, como la identificación de la translocación BCR-ABL, que es característica de la leucemia mieloide crónica (LMC); mutaciones características de enfermedades hematológicas, como hemocromatosis hereditaria, policitemia vera, trombocitemia esencial y trombofilia, por ejemplo Cambios moleculares que indican la aparición de cáncer, como el cáncer colorrectal, de pulmón, mama y cerebro, por ejemplo; Diagnóstico de enfermedades infecciosas, como hepatitis, uretritis, toxoplasmosis, leishmaniasis, etc., además de la identificación del virus del VPH.
El diagnóstico molecular, a pesar de ser considerado costoso en comparación con otras técnicas de diagnóstico, es más preciso, ya que puede informar el cambio relacionado con una determinada enfermedad y el grado de influencia de este cambio en el cuerpo, lo que ayuda al tratamiento de la persona.
Además de utilizarse para el diagnóstico de diversas enfermedades, las técnicas moleculares también se utilizan para evaluar la respuesta al tratamiento, especialmente en personas con cáncer, siendo uno de los métodos más efectivos para indicar la progresión de la enfermedad y la recaída.
Como es hecho
El diagnóstico molecular se puede realizar con cualquier muestra, siendo solicitado por el médico el que mejor puede proporcionar información sobre la condición del paciente, que puede ser orina, saliva o, en la mayoría de los casos, sangre. No hay necesidad de ayunar ni ninguna otra preparación para el examen.
La muestra se recoge y se envía al laboratorio junto con la guía del médico que informa el examen o el tipo de investigación que se debe hacer. La técnica molecular realizada depende del examen solicitado e involucra una serie de procedimientos precisos que tienen como objetivo identificar la presencia o ausencia de la alteración solicitada por el médico.
Por lo general, solo se utiliza una pequeña cantidad de muestra enviada, el resto se almacena para que, si es necesario, se repita el examen.
Vea cuáles son las principales técnicas moleculares.
PCR
La PCR, abreviatura de Polymerase Chain Reaction o Polymerase Chain Reaction , es una técnica molecular que consiste en amplificar un fragmento de material genético, ya sea ADN o ARN, con el objetivo de identificar mutaciones y, por lo tanto, ayudar en el diagnóstico de enfermedades.
Esta técnica se realiza a partir de la extracción y purificación del material genético, que luego se coloca en una mezcla en la que uno de los componentes es una enzima de restricción que varía según el examen solicitado y cuya función es cortar el material en fragmentos. para que se pueda identificar la posible alteración genética. La mezcla se coloca en un termociclador, que es un dispositivo que actúa a través de la variación de temperatura indicada por el profesional de acuerdo con el examen y, por lo tanto, permite la amplificación del fragmento genético. En el caso de la PCR convencional, después de la amplificación, el producto de PCR se somete a electroforesis, que es una técnica molecular basada en el peso y el tamaño de los fragmentos, es decir, según estas características, se genera un patrón de banda, cuyo análisis se realiza basado en la banda de control positivo, es decir, la banda que se sabe que corresponde a la alteración genética.
La PCR en tiempo real, también llamada qPCR, es un tipo de PCR cuantitativa, es decir, además de identificar la alteración genética, puede proporcionar información sobre la expresión génica, es decir, cuánto se expresa el gen alterado en el organismo. por lo tanto, puede usarse para ayudar al diagnóstico y controlar el tratamiento. La PCR en tiempo real no requiere electroforesis, todo el proceso de amplificación y análisis de material genético lo realiza un dispositivo y el resultado lo interpreta un profesional de la salud capacitado.
Secuencia
La secuenciación es una técnica molecular que consiste en determinar la secuencia de nucleótidos de ADN, que son las unidades formadoras de material genético. La secuenciación ocurre a partir de una reacción similar a la PCR, sin embargo, en la mezcla de amplificación, los nucleótidos modificados se agregan mediante la adición de fluorocromos, que a medida que el material se amplifica, los nucleótidos modificados se incorporan al ADN y generan varios fragmentos, que corresponde al producto de secuenciación.
El producto de reacción se coloca en un dispositivo llamado secuenciador de ADN, en el cual, a medida que los fragmentos son alcanzados por el láser del equipo, los fluorocromos se excitan, emitiendo fluorescencia, que el equipo indica mediante picos, con cada pico correspondiente a un nucleótido. Al final de la reacción, el equipo informará la secuencia de ADN, pudiendo así ayudar al médico en el diagnóstico de enfermedades genéticas.
