La gangliosidosis es una enfermedad genética rara caracterizada por la disminución o ausencia de la actividad de la enzima beta-galactosidasa, que es responsable de la degradación de las moléculas complejas, lo que lleva a su acumulación en el cerebro y otros órganos.
Esta enfermedad es especialmente grave cuando aparece en los primeros años de vida y el diagnóstico se realiza en función de los síntomas y características que presenta la persona, así como el resultado de las pruebas que muestran la actividad de la enzima beta-galactosidasa y la presencia de la mutación en el gen GBL1. que es responsable de regular la actividad de esta enzima.
Síntomas principales
Los síntomas de la gangliosidosis varían según la edad en que aparecen, y la enfermedad se considera más leve cuando los síntomas aparecen entre los 20 y 30 años de edad:
- Gangliosidosis tipo I o infantil: los síntomas aparecen antes de los 6 meses de edad y se caracterizan por una disfunción progresiva del sistema nervioso, sordera y ceguera progresivas, debilitamiento de los músculos, sensibilidad al ruido, agrandamiento del hígado y el bazo, discapacidad intelectual, cara macroscópica y cambios cardíacos, por ejemplo. Debido a la gran cantidad de síntomas que se pueden desarrollar, este tipo de gangliosidosis se considera el más grave y la esperanza de vida es de 2 a 3 años; Gangliosidosis tipo II: este tipo de gangliosidosis se puede clasificar como infantil tardía, cuando los síntomas aparecen entre 1 y 3 años, o juveniles, cuando aparecen entre 3 y 10 años. Los principales síntomas de este tipo de gangliosidosis son el desarrollo motor y cognitivo retrasado o regresivo, la atrofia del cerebro y los cambios en la visión. La gangliosidosis tipo II se considera de gravedad moderada y la esperanza de vida varía entre 5 y 10 años; Gangliosidosis tipo II o adulto: los síntomas pueden aparecer a partir de los 10 años de edad, aunque es más común que aparezcan entre 20 y 30 años, y se caracteriza por un endurecimiento involuntario de los músculos y cambios en los huesos de la columna vertebral, lo que puede provocar cifosis o escoliosis, por ejemplo. Este tipo de gangliosidosis se considera leve, sin embargo, la gravedad de los síntomas puede variar según el nivel de actividad de la enzima beta-galactosidasa.
La gangliosidosis es una enfermedad genética autosómica recesiva, es decir, para que la persona presente la enfermedad, es necesario que sus padres sean al menos portadores del gen mutado. Por lo tanto, hay un 25% de posibilidades de que la persona nazca con la mutación en el gen GBL1 y el 50% de la persona sea portadora del gen.
Cómo se hace el diagnóstico
El diagnóstico de gangliosidosis se realiza mediante la evaluación de las características clínicas presentadas por la persona, como cara macroscópica, agrandamiento del hígado y el bazo, retraso psicomotor y cambios visuales, por ejemplo, que son más frecuentes en las primeras etapas de la aparición. enfermedad
Además, se realizan pruebas para ayudar a confirmar el diagnóstico, como imágenes neurológicas, recuento sanguíneo, en el que se observa la presencia de linfocitos con vacuolas, análisis de orina, en el que se identifica la alta concentración de oligosacáridos en la orina, y pruebas genéticas, cuyo objetivo es identificar la mutación responsable de la enfermedad.
El diagnóstico también se puede hacer durante el embarazo a través de pruebas genéticas utilizando la muestra de vellosidades coriónicas o células de líquido amniótico. Si esta prueba es positiva, es importante que la familia se guíe sobre los síntomas que el niño puede desarrollar a lo largo de la vida. Comprenda cómo se realizan las pruebas genéticas.
Tratamiento de gangliosidosis
Debido a la baja frecuencia de esta enfermedad, hasta ahora no existe un tratamiento bien establecido, con síntomas controlados, como una nutrición adecuada, monitoreo del crecimiento, terapia del habla y fisioterapia para estimular el movimiento y el habla.
Además, se realizan exámenes oculares periódicos y monitoreo del riesgo de infecciones y enfermedades del corazón.
