El síndrome de Cockayne es una enfermedad rara y hereditaria que generalmente conduce a la muerte de los niños alrededor de los 6 años de edad.
El síndrome de Cockayne es causado por mutaciones genéticas que evitan que los pacientes estén expuestos a la luz solar, ya que al contacto con los rayos ultravioleta desarrollan heridas en la piel, cataratas, enanismo y envejecimiento prematuro, lo que resulta en muerte prematura.
Síntomas del síndrome de Cockayne
Los síntomas de este síndrome se caracterizan por numerosos problemas metabólicos en varios órganos, que incluyen hipersensibilidad a la luz solar, retraso en el desarrollo motor, retraso mental, problemas de audición y una apariencia facial característica con una cara pequeña, ojos hundidos, nariz puntiaguda y mandíbulas. proyectado hacia adelante.
Diagnóstico del síndrome de Cokayne
El diagnóstico se realiza mediante pruebas de ADN, lo que permite identificar las mutaciones presentes en los genes y, a pesar de la corta vida del niño y de que no hay tratamientos efectivos para el síndrome de Cockayne, el diagnóstico es extremadamente importante, ya que proporciona a la familia el beneficio del asesoramiento genético y diagnóstico prenatal en casos posteriores.
Tipos de síndrome de Cockayne
Hay 2 tipos de este síndrome, en los individuos tipo I parecen tener un desarrollo normal en el primer año de vida y en el tipo II los síntomas de la enfermedad han estado presentes desde el nacimiento. Ambos tipos tienen una corta esperanza de vida.
