- Principales cambios asociados con la acondroplasia
- Causas de la acondroplasia
- Diagnóstico de acondroplasia
- Tratamiento de acondroplasia
- Fisioterapia para la acondroplasia
La acondroplasia es un tipo de enanismo, que es causada por una alteración genética y hace que el individuo tenga una estatura más baja de lo normal, acompañado de extremidades y tronco de tamaño desproporcionado, con piernas arqueadas. Además, los adultos con este trastorno genético también tienen manos pequeñas y grandes con dedos cortos, mayor tamaño de la cabeza, rasgos faciales muy específicos con una frente prominente y una región aplanada entre los ojos y dificultad para alcanzar bien los brazos.
La acondroplasia es el resultado del crecimiento insuficiente de los huesos largos y es el tipo de enanismo que crea las personas más pequeñas del mundo y puede llevar a los adultos a medir 60 centímetros de altura.
Principales cambios asociados con la acondroplasia
Los principales cambios y problemas que enfrentan las personas con acondroplasia son:
- Limitaciones físicas asociadas con las deformidades óseas y la altura, ya que los lugares públicos a menudo no están adaptados y la accesibilidad está restringida; Problemas respiratorios como la apnea del sueño y la obstrucción de las vías respiratorias; Hidrocefalia, porque el cráneo es más angosto, lo que conduce a una acumulación anormal de líquido dentro del cráneo, causando hinchazón y aumento de la presión; Obesidad que puede conducir a problemas en las articulaciones y aumenta las posibilidades de tener problemas cardíacos; Problema de los dientes porque el arco dental es más pequeño de lo normal, también hay una desalineación y superposición de los dientes; El descontento y los problemas sociales pueden afectar a las personas que tienen esta enfermedad, ya que pueden sentirse insatisfechos con su apariencia, lo que conduce a una falsa sensación de inferioridad y problema social.
A pesar de causar varios problemas físicos y limitaciones, la acondroplasia es una alteración genética que no afecta la inteligencia.
Causas de la acondroplasia
La acondroplasia es causada por mutaciones en un gen relacionado con el crecimiento óseo, lo que conduce a su desarrollo anormal. Este cambio puede ocurrir de forma aislada en la familia, o puede transmitirse de padres a hijos en forma de herencia genética. Por lo tanto, un padre o madre con acondroplasia tiene aproximadamente un 50% de posibilidades de tener un hijo con la misma afección.
Diagnóstico de acondroplasia
La acondroplasia se puede diagnosticar cuando la mujer está embarazada, ya en el sexto mes de embarazo, a través de una ecografía prenatal o una ecografía, ya que hay una reducción en el tamaño y el acortamiento de los huesos. o mediante radiografías de rutina de las extremidades del bebé.
Sin embargo, puede haber casos en los que la enfermedad solo se diagnostica más tarde después del nacimiento del bebé, a través de radiografías de rutina de las extremidades del bebé, ya que este problema puede pasar desapercibido para padres y pediatras, ya que los recién nacidos normalmente tienen sus extremidades. corto en relación al tronco.
Además, cuando la ecografía o las radiografías de las extremidades del bebé no son suficientes para confirmar el diagnóstico de la enfermedad, es posible realizar una prueba genética, que identifica si hay algún cambio en el gen que causa este tipo de enanismo.
Tratamiento de acondroplasia
No existe un tratamiento para curar la acondroplasia, pero el ortopedista puede indicar algunos tratamientos como la fisioterapia para corregir la postura y fortalecer los músculos, la actividad física regular y el seguimiento para la integración social para mejorar la calidad de vida.
Los bebés con este problema genético deben ser monitoreados desde el nacimiento y el seguimiento debe extenderse a lo largo de sus vidas, para que su estado de salud pueda evaluarse regularmente.
Además, las mujeres con acondroplasia que tienen la intención de quedar embarazadas pueden tener un mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo, ya que hay menos espacio en el abdomen para el bebé, lo que aumenta las posibilidades de que el bebé nazca prematuro.
Fisioterapia para la acondroplasia
La función de la fisioterapia en la acondroplasia no es curar la enfermedad, sino mejorar la calidad de vida del individuo y esto ayuda a tratar la hipotonía, estimular el desarrollo psicomotor, disminuir el dolor y las molestias causadas por las deformidades características de la enfermedad y ayudar. individual para hacer sus actividades diarias correctamente, sin la necesidad de ayuda de otros.
Las sesiones de fisioterapia pueden llevarse a cabo diariamente o al menos dos veces por semana, durante el tiempo que sea necesario para mejorar la calidad de vida y pueden realizarse individualmente o en grupos.
En las sesiones de fisioterapia, el fisioterapeuta debe utilizar medios para disminuir el dolor, facilitar el movimiento, corregir la postura, fortalecer los músculos, estimular el cerebro y crear ejercicios que satisfagan las necesidades del individuo.
