- Cómo tratar y vivir con la enfermedad.
- Principales síntomas y cómo identificar
- Como contraer la enfermedad
La amaurosis congénita de Leber, también conocida como LCA, síndrome de Leber o neuropatía óptica hereditaria de Leber, es una enfermedad degenerativa hereditaria rara que causa cambios graduales en la actividad eléctrica de la retina, que es el tejido ocular que detecta la luz y el color., causando pérdida severa de la visión desde el nacimiento y otros problemas oculares, como la sensibilidad a la luz o al queratocono, por ejemplo.
En general, el niño con esta enfermedad no muestra síntomas que empeoran o disminuyen la visión con el tiempo, pero mantiene un nivel de visión muy limitado, que, en muchos casos, solo permite movimientos cercanos, formas y cambios en la luminosidad.
La amaurosis congénita de Leber no tiene cura, pero se pueden usar anteojos especiales y otras estrategias de adaptación para tratar de mejorar la visión y la calidad de vida del niño. A menudo, las personas con casos de esta enfermedad en la familia necesitan asesoría genética antes de intentar quedar embarazadas.
Cómo tratar y vivir con la enfermedad.
La amaurosis congénita de Leber no empeora con los años y, por lo tanto, el niño puede adaptarse al grado de visión sin muchas dificultades. Sin embargo, en algunos casos, puede ser aconsejable usar anteojos especiales para tratar de mejorar ligeramente el grado de visión.
En los casos en que la visión es muy baja, puede ser útil aprender braille, poder leer libros o usar un perro guía para moverse por la calle, por ejemplo.
Además, el pediatra también puede recomendar el uso de computadoras adaptadas a personas con muy baja visión, para facilitar el desarrollo del niño y permitir la interacción con otros niños. Este tipo de dispositivo es especialmente útil en la escuela, para que el niño pueda aprender al mismo ritmo que sus compañeros.
Principales síntomas y cómo identificar
Los síntomas de la amaurosis congénita de Leber son más comunes alrededor del primer año de edad e incluyen:
- Dificultad para agarrar objetos cercanos; Dificultad para reconocer caras familiares cuando están separadas; Movimientos oculares anormales; Hipersensibilidad a la luz; Epilepsia; Desarrollo motor retrasado.
Esta enfermedad no puede identificarse durante el embarazo, ni causa cambios en la estructura del ojo. De esa manera, el pediatra u oftalmólogo puede hacer varias pruebas para eliminar otras hipótesis que pueden estar causando los síntomas.
Siempre que haya sospechas de problemas de visión en el bebé, se recomienda consultar al pediatra para que realice pruebas de visión, como la electroretinografía, para diagnosticar el problema y comenzar el tratamiento adecuado.
Como contraer la enfermedad
Esta es una enfermedad hereditaria y, por lo tanto, se transmite de padres a hijos. Sin embargo, para que esto suceda, ambos padres deben tener un gen de la enfermedad, y no es obligatorio que ninguno de los padres haya desarrollado la enfermedad.
Por lo tanto, es común que las familias no presenten casos de la enfermedad durante varias generaciones, ya que solo hay un 25% de transmisión de la enfermedad.
