Arrinia es una afección congénita, grave y rara en la que el bebé nace sin nariz. La arritmia se puede diagnosticar en el examen prenatal, y se recomienda el parto tan pronto como se identifique para reducir los riesgos para el recién nacido.
Arrinia se puede clasificar en:
- Arrinia, en la que el bebé nace sin la pirámide nasal, es decir, la nariz misma; Arrinia total, que se caracteriza por la ausencia de la nariz y la falta de formación del sistema olfativo.
Como no tiene una causa específica, la arritmia no tiene un tratamiento establecido, pero una traqueotomía generalmente se realiza poco después del nacimiento para que un bebé pueda respirar mientras come, por ejemplo. Además de la ausencia de estructuras nasales, se pueden asociar otras afecciones, como malformaciones del sistema nervioso central e hipogonadismo, que se caracteriza por la disminución de la producción de hormonas sexuales, por ejemplo.
Causas posibles
Arrinia es una condición extremadamente rara y se cree que es una enfermedad multifactorial, es decir, depende de factores genéticos y ambientales para suceder.
Con respecto a la genética, en algunos casos, se observó inversión o trisomía del cromosoma 9, y en otros casos, translocación entre los cromosomas 3 y 12, siendo todos estos cambios genéticos determinantes para la ocurrencia de cambios estructurales como la arritmia. Sin embargo, en algunos casos de arritmia, no se observó inversión, trisomía o translocación, lo que hace que la causa de esta afección siga siendo motivo de investigación.
La arritmia también puede ocurrir debido a una malformación durante el desarrollo del feto, sin relación con la genética.
Asociaciones de arrinia
Algunos bebés nacen con la nariz, pero no nacen con los órganos olfativos y generalmente ocurren en asociación con otras malformaciones, como:
- Hipertelorismo, que se caracteriza por la malformación del cráneo y la consiguiente extracción excesiva de los ojos; Hipogonadismo; Cambios en el sistema nervioso; Criptorquidia, en la que no hay descenso de los testículos al escroto: descubra cómo se trata la criptorquidia; Coloboma del iris, en el que hay un cambio en la estructura que soporta el iris, cambiando su forma. Comprenda qué es el coloboma y cómo tratarlo; Microftalmia, que es una malformación congénita en la que uno o ambos ojos son más pequeños de lo normal.
El diagnóstico de arritmia se puede realizar desde el segundo trimestre del embarazo a través del examen de ultrasonido, o después del nacimiento mediante tomografía computarizada o resonancia magnética, en la que se verifica si hay una ausencia total o parcial de la estructura nasal.
Después del nacimiento, el bebé es intubado por vía orotraqueal y sometido a ventilación mecánica y luego se puede realizar una traqueotomía para permitirle respirar. Además, se puede usar una prótesis nasal hasta que el bebé tenga la edad suficiente para realizar una reparación quirúrgica que tenga como objetivo formar las estructuras nasales.
