- Neurofibromatosis tipo 1
- Neurofibromatosis tipo 2
- Schwannomatosis
- Como confirmar el diagnóstico
- ¿Quién tiene mayor riesgo de neurofibromatosis?
Aunque la neurofibromatosis es una enfermedad genética, que ya nace con la persona, los síntomas pueden tardar varios años en manifestarse y no parecen ser los mismos en todas las personas afectadas.
El síntoma principal de la neurofibromatosis es la aparición de tumores blandos en la piel, como los que se muestran en la imagen:
Sin embargo, dependiendo del tipo de neurofibromatosis, otros síntomas pueden ser:
Neurofibromatosis tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 es causada por un cambio genético en el cromosoma 17, que causa síntomas como:
- Manchas de color café con leche en la piel, aproximadamente 0.5 cm; pecas en la región inguinal y axilas notadas hasta los 4 o 5 años;; Pequeñas manchas oscuras en el iris de los ojos.
Este tipo generalmente se manifiesta en los primeros años de vida, antes de los 10 años, y suele ser de intensidad moderada.
Neurofibromatosis tipo 2
Aunque es menos común que la neurofibromatosis tipo 1, el tipo 2 surge de un cambio genético en el cromosoma 22. Los signos pueden ser:
- Aparición de pequeñas protuberancias en la piel, desde la adolescencia; reducción gradual de la visión o la audición, con desarrollo temprano de cataratas; zumbido constante en los oídos; dificultades de equilibrio; problemas de la columna vertebral, como la escoliosis.
Estos síntomas generalmente aparecen al final de la adolescencia o en la edad adulta temprana y pueden variar en intensidad, dependiendo de la ubicación afectada.
Schwannomatosis
Este es el tipo más raro de neurofibromatosis que puede causar síntomas como:
- Dolor crónico en alguna parte del cuerpo, que no mejora con ningún tratamiento; Hormigueo o debilidad en varias partes del cuerpo; Pérdida de masa muscular sin causa aparente.
Estos síntomas son más frecuentes después de los 20 años, especialmente entre los 25 y los 30 años.
Como confirmar el diagnóstico
El diagnóstico se realiza a través de la observación de los bultos en la piel, y con radiografías, tomografía y análisis de sangre genéticos, por ejemplo. Esta enfermedad también puede causar diferencias de color entre los dos ojos del paciente, una alteración que se llama heterocromía.
¿Quién tiene mayor riesgo de neurofibromatosis?
El mayor factor de riesgo para tener neurofibromatosis es tener otros casos de la enfermedad en la familia, ya que casi la mitad de las personas afectadas heredan la alteración genética de uno de los padres. Sin embargo, la mutación genética también puede surgir en familias que nunca antes han tenido la enfermedad, lo que dificulta predecir si la enfermedad aparecerá.
