La alcaptonuria, también llamada ocronosis, es una enfermedad rara caracterizada por un error en el metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina, debido a una pequeña mutación en el ADN. Esta enfermedad ocurre debido a la falta de una enzima, la homogentisate dioxigenase u homogentisate oxigenasa, que conduce a la acumulación de ácido homogentisic, que es un compuesto intermedio en el metabolismo de estos aminoácidos y que en condiciones normales no es detectable en la sangre.
La enfermedad se manifiesta en la infancia al cambiar el color de la orina, que se vuelve negra, además de la presencia de manchas oscuras en la piel y las orejas, por ejemplo. Sin embargo, algunas personas solo se vuelven sintomáticas después de los 40 años, lo que dificulta el tratamiento y los síntomas suelen ser más graves.
La alcaptonuria no tiene cura, sin embargo, el tratamiento ayuda a reducir los síntomas, y se recomienda seguir una dieta baja en alimentos que contengan fenilalanina y tirosina, además de aumentar el consumo de alimentos ricos en vitamina C, como el limón, por ejemplo.
Síntomas de alcaptonuria
Los síntomas más característicos de la alcaptonuria son:
- Orina oscura, casi negra: conozca otras causas de orina negra; cera de oreja azulada; manchas negras en la parte blanca del ojo, alrededor del oído y la laringe; sordera; artritis que causa dolor en las articulaciones y movimiento limitado; rigidez del cartílago; Cálculos renales y de próstata para hombres; problemas cardíacos.
El pigmento oscuro puede acumularse en la piel en las regiones de la axila y la ingle, que, al transpirar, puede pasar a la ropa. Es común que una persona tenga dificultad para respirar debido al proceso de rigidez del cartílago costal y ronquera debido a la rigidez de la membrana hialina. En las últimas etapas de la enfermedad, el ácido puede acumularse en las venas y arterias del corazón, lo que puede conducir a problemas cardíacos graves.
El diagnóstico de alcaptonuria se realiza analizando los síntomas, principalmente por la coloración oscura característica de la enfermedad que aparece en varias partes del cuerpo, además de pruebas de laboratorio que tienen como objetivo detectar la concentración de ácido homogentisico en la sangre, principalmente, o detectar la mutación. a través de exámenes moleculares. Comprenda qué es el diagnóstico molecular y para qué sirve.
Como se hace el tratamiento
El tratamiento para la alcaptonuria tiene como objetivo aliviar los síntomas, ya que es una enfermedad genética recesiva. Por lo tanto, se puede recomendar el uso de analgésicos o medicamentos antiinflamatorios para aliviar el dolor en las articulaciones y la rigidez del cartílago, además de las sesiones de fisioterapia, que se pueden hacer con infiltración de corticosteroides, para mejorar la movilidad de las articulaciones afectadas.
Además, se recomienda seguir una dieta baja en fenilalanina y tirosina, ya que son precursores del ácido homogentisico, por lo que se recomienda evitar el consumo de anacardos, almendras, nueces de Brasil, aguacates, champiñones, clara de huevo., plátano, leche y frijoles, por ejemplo. Vea qué alimentos son ricos en fenilalanina y tirosina que deben evitarse.
La ingesta de vitamina C, o ácido ascórbico, también se sugiere como tratamiento, ya que es eficaz para reducir la acumulación de pigmentos marrones en el cartílago y desarrollar artritis. Aprenda más sobre el ácido ascórbico.
