El síndrome de Treacher Collins, también llamado disostosis mandibulofacial, es una enfermedad genética rara caracterizada por malformaciones en la cabeza y la cara, que deja a la persona con ojos caídos y una mandíbula descentralizada debido al desarrollo incompleto del cráneo, lo que puede suceder tanto en los hombres Como en las mujeres.
Debido a la pobre formación ósea, las personas con este síndrome pueden tener dificultades para oír, respirar y comer, sin embargo, el síndrome de Treacher Collins no aumenta el riesgo de muerte y no afecta el sistema nervioso central, lo que permite el desarrollo tener lugar normalmente.
Causas del síndrome de Treacher Collins
Este síndrome es causado principalmente por mutaciones en el gen TCOF1, POLR1C o POLR1D ubicado en el cromosoma 5, que codifica una proteína con funciones importantes en el mantenimiento de las células derivadas de la cresta neural, que son las células que formarán los huesos del oído, la cara y también Los oídos durante las primeras semanas de desarrollo embrionario.
El síndrome de Treacher Collins es un trastorno genético autosómico dominante, por lo que la probabilidad de contraer la enfermedad es del 50% si uno de los padres tiene este problema.
Es importante que el médico haga el diagnóstico diferencial de otras enfermedades como el síndrome de Goldenhar, la disostosis acrofacial de Nager y el síndrome de Millers, ya que presentan signos y síntomas similares.
Posibles síntomas
Los síntomas del síndrome de Treacher Collins incluyen:
- Ojos caídos, labio leporino o paladar hendido; Orejas muy pequeñas o ausentes; Ausencia de pestañas; Pérdida auditiva progresiva; Ausencia de algunos huesos de la cara, como pómulos y mandíbulas; Dificultad para masticar; Problemas respiratorios.
Debido a las deformaciones evidentes causadas por la enfermedad, pueden aparecer síntomas psicológicos, como depresión e irritabilidad que aparecen alternativamente y se pueden resolver con psicoterapia.
Como se hace el tratamiento
El tratamiento debe realizarse de acuerdo con los síntomas y las necesidades específicas de cada persona, y aunque no existe cura para la enfermedad, se pueden realizar cirugías para reorganizar los huesos faciales, mejorar la estética y la funcionalidad de los órganos y de los sentidos
Además, el tratamiento de este síndrome también consiste en mejorar las posibles complicaciones respiratorias y los problemas de alimentación que se producen debido a las deformidades faciales y la obstrucción de la hipofaringe por la lengua.
Por lo tanto, también puede ser necesario realizar una traqueotomía, para mantener una vía aérea adecuada, o una gastrostomía, lo que garantizará una buena ingesta calórica.
En casos de pérdida auditiva, el diagnóstico es muy importante, por lo que puede corregirse con el uso de prótesis o cirugía, por ejemplo.
La sesión de terapia del habla también puede indicarse para mejorar la comunicación del niño y ayudar en el proceso de deglución y masticación.
