El síndrome de Highlander es una enfermedad rara caracterizada por un desarrollo físico retrasado, que hace que una persona se vea como un niño cuando, de hecho, es un adulto.
El diagnóstico se realiza básicamente mediante un examen físico, ya que las características son bastante evidentes. Sin embargo, aún no se sabe qué causa realmente el síndrome, pero los científicos creen que se debe a mutaciones genéticas capaces de retrasar el proceso de envejecimiento y, por lo tanto, retrasar los cambios característicos de la pubertad, por ejemplo.
Síntomas del síndrome de Highlander
El síndrome de Highlander se caracteriza principalmente por el retraso del crecimiento, que deja a la persona con la apariencia de un niño, cuando, de hecho, tiene más de 20 años, por ejemplo.
Además del retraso en el desarrollo, las personas con este síndrome no tienen cabello, la piel es suave, aunque puede tener arrugas y, en el caso de los hombres, no hay engrosamiento de la voz, por ejemplo. Es normal que estos cambios ocurran en la pubertad, sin embargo, las personas con síndrome de Highlander no suelen ingresar a la pubertad. Sepa cuáles son los cambios corporales que ocurren en la pubertad.
Causas posibles
La verdadera causa del síndrome de Highlander aún no se conoce, pero se cree que se debe a una mutación genética. Una de las teorías que justifican el síndrome de Highlander es la alteración de los telómeros, que son estructuras presentes en los cromosomas que están relacionadas con el envejecimiento.
Los telómeros son responsables de controlar el proceso de división celular, evitando la división no controlada, que es lo que sucede en el cáncer, por ejemplo. Con cada división celular, se pierde una parte del telómero, lo que conduce al envejecimiento progresivo, que es normal. Sin embargo, lo que puede suceder en el síndrome de Highlander es la hiperactivación de una enzima llamada telomerasa, que es responsable de reconstituir la parte del telómero que se ha perdido, lo que ralentiza el envejecimiento.
Todavía hay pocos casos reportados de síndrome de Highlander, por lo que todavía no se sabe realmente qué conduce a este síndrome o cómo se puede tratar. Además de consultar a un genetista, para que se pueda hacer el diagnóstico molecular de la enfermedad, puede ser necesario consultar a un endocrinólogo para verificar la producción de hormonas, que probablemente esté alterada, de modo que se pueda comenzar la terapia de reemplazo hormonal..
