La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad neurológica y degenerativa que afecta los nervios y las articulaciones del cuerpo, causando dificultad o incapacidad para caminar y debilidad para sostener objetos con las manos.
A menudo, quienes padecen esta enfermedad necesitan usar una silla de ruedas, pero pueden vivir durante muchos años y se mantiene su capacidad intelectual. El tratamiento requiere medicación y fisioterapia de por vida.
Como se manifiesta
Los signos y síntomas que pueden indicar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth incluyen:
- Cambios en los pies, como una curva ascendente muy aguda del pie y dedos en garra; Algunas personas tienen dificultad para caminar, con caídas frecuentes, debido a la falta de equilibrio, lo que puede causar esguinces o fracturas de tobillo; otros no pueden caminar; temblor en las manos; dificultad para coordinar los movimientos de las manos, dificultad para escribir, abotonarse la ropa o cocinar; debilidad frecuente y cansancio; también se encuentran dolor en la columna lumbar y escoliosis; músculos de las piernas, brazos, manos y pies atrofiados; disminución de la sensibilidad al tacto y diferencia de temperatura en las piernas, brazos, manos y pies; quejas como dolor, calambres, hormigueo y entumecimiento en todo el cuerpo son comunes en la vida cotidiana.
Lo más común es que el niño se desarrolle normalmente y los padres no sospechen nada, hasta alrededor de los 3 años los primeros signos comienzan a aparecer con debilidad en las piernas, caídas frecuentes, caída de objetos, disminución del volumen muscular y otros signos indicados anteriormente
Como se hace el tratamiento
El tratamiento de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth debe ser guiado por el neurólogo, y puede estar indicado para tomar medicamentos que ayuden a tratar los síntomas, ya que esta enfermedad no tiene cura. Otras formas de tratamiento incluyen neurofisioterapia, hidroterapia y terapia ocupacional, por ejemplo, que son capaces de aliviar las molestias y mejorar la vida diaria de una persona.
En general, la persona necesita una silla de ruedas y se puede indicar un equipo pequeño para ayudar a la persona a cepillarse los dientes, vestirse y comer solo. A veces, la cirugía articular puede ser necesaria para mejorar el uso de estos pequeños dispositivos.
Hay varios medicamentos que están contraindicados para las personas que tienen la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth porque agravan los síntomas de la enfermedad y es por eso que tomar medicamentos solo debe hacerse bajo consejo médico y con el conocimiento del neurólogo.
Además, la dieta debe ser recomendada por un nutricionista porque hay alimentos que agravan los síntomas, mientras que otros ayudan en el tratamiento de la enfermedad. El selenio, el cobre, las vitaminas C y E, el ácido lipoico y el magnesio se deben consumir diariamente al comer alimentos como nueces de Brasil, hígado, cereales, nueces, naranja, limón, espinacas, tomates, guisantes y productos lácteos, por ejemplo.
Tipos principales
Hay varios tipos diferentes de esta enfermedad y es por eso que hay ciertas diferencias y peculiaridades entre cada paciente. Los tipos principales, porque son los más comunes, son:
- Tipo 1: se caracteriza por cambios en la vaina de mielina, que cubre los nervios, lo que reduce la velocidad de transmisión de los impulsos nerviosos; Tipo 2: se caracteriza por cambios que dañan los axones; Tipo 4: puede afectar tanto la vaina de mielina como los axones, pero lo que la diferencia de otros tipos es que es autosómica recesiva; Tipo X: se caracteriza por cambios en el cromosoma X, siendo más grave en hombres que en mujeres.
Esta enfermedad progresa lenta y progresivamente, y su diagnóstico generalmente se realiza en la infancia o hasta los 20 años a través de una prueba genética y un examen de electroneuromiografía, solicitados por el neurólogo.
