- Síntomas principales
- ¿Qué causa la fibrodisplasia?
- Como confirmar el diagnóstico
- Como se hace el tratamiento
La fibrodisplasia osificante progresiva, también conocida como FOP, miositis osificante progresiva o síndrome del hombre de piedra, es una enfermedad genética muy rara que causa que los tejidos blandos del cuerpo, como ligamentos, tendones y músculos, se osifiquen, endurezcan y se endurezcan. obstaculizando los movimientos corporales. Además, esta condición también puede causar cambios corporales.
En la mayoría de los casos, los síntomas aparecen durante la infancia, pero la transformación de los tejidos en hueso continúa hasta la edad adulta, la edad a la que se hace el diagnóstico puede variar. Sin embargo, hay muchos casos en los que, al nacer, el bebé ya tiene malformaciones en los dedos de los pies o costillas que pueden llevar al pediatra a sospechar la enfermedad.
Aunque no existe una cura para la fibrodisplasia osificante progresiva, es importante que el niño siempre esté acompañado por el pediatra y el ortopedista pediátrico, ya que existen formas de tratamiento que pueden ayudar a aliviar algunos síntomas, como hinchazón o dolor en las articulaciones, mejorando la calidad de la vida
Síntomas principales
Los primeros signos de fibrodisplasia osificante progresiva generalmente aparecen poco después del nacimiento con la presencia de malformaciones en los dedos de los pies, la columna vertebral, los hombros, las caderas y las articulaciones.
Los otros síntomas generalmente aparecen hasta los 20 años e incluyen:
- Inflamaciones enrojecidas en todo el cuerpo, que desaparecen pero dejan el hueso en su lugar; Desarrollo de hueso en lugares de golpes; Dificultad gradual para mover las manos, brazos, piernas o pies; Problemas con la circulación sanguínea en las extremidades.
Además, dependiendo de las regiones afectadas, también es común desarrollar problemas cardíacos o respiratorios, especialmente cuando surgen infecciones respiratorias frecuentes.
La fibrodisplasia osificante progresiva generalmente afecta primero el cuello y los hombros, luego progresa a la espalda, el tronco y las extremidades.
Aunque la enfermedad puede causar varias limitaciones con el tiempo y disminuir drásticamente la calidad de vida, la esperanza de vida suele ser larga, ya que generalmente no hay complicaciones muy graves que puedan poner en peligro la vida.
¿Qué causa la fibrodisplasia?
La causa específica de la fibrodisplasia osificante progresiva y el proceso por el cual los tejidos se convierten en hueso aún no se conocen bien, sin embargo, la enfermedad surge debido a una mutación genética en el cromosoma 2. Aunque esta mutación puede pasar de padres a hijos, es Es más común que la enfermedad aparezca al azar.
Recientemente, se ha descrito un aumento de la expresión de la proteína morfogenética del hueso 4 (BMP 4) en los fibroblastos presentes en las primeras lesiones de FOP. La proteína BMP 4 se encuentra en el cromosoma 14q22-q23.
Como confirmar el diagnóstico
Debido a que es causada por una alteración genética y no existe una prueba genética específica para esto, el diagnóstico generalmente es realizado por el pediatra u ortopedista, a través de la evaluación de los síntomas y el análisis del historial clínico del niño. Esto se debe a que otras pruebas, como la biopsia, causan traumas menores que pueden conducir al desarrollo de hueso en el sitio examinado.
A menudo, el primer hallazgo de esta afección es la presencia de masas en los tejidos blandos del cuerpo, que disminuyen gradualmente de tamaño y se osifican.
Como se hace el tratamiento
No existe una forma de tratamiento capaz de curar la enfermedad o prevenir su desarrollo y, por lo tanto, es muy común que la mayoría de los pacientes estén confinados en una silla de ruedas o cama después de los 20 años de edad.
Cuando aparecen infecciones respiratorias, como resfriados o gripe, es muy importante ir al hospital inmediatamente después de los primeros síntomas para comenzar el tratamiento y evitar la aparición de complicaciones graves en estos órganos. Además, mantener una buena higiene bucal también evita la necesidad de tratamiento dental, lo que puede provocar nuevas crisis de formación ósea, lo que puede acelerar el ritmo de la enfermedad.
Aunque son limitados, también es esencial promover actividades de ocio y socialización para las personas con la enfermedad, ya que sus habilidades intelectuales y de comunicación permanecen intactas y en desarrollo.
