- Síntomas de miastenia congénita
- Cómo se hace el diagnóstico
- Tratamiento para miastenia congénita
- ¿Se puede curar la miastenia congénita?
La miastenia congénita es una enfermedad que involucra la unión neuromuscular y, por lo tanto, causa debilidad muscular progresiva, lo que a menudo hace que la persona tenga que caminar en una silla de ruedas. Esta enfermedad se puede descubrir en la adolescencia o la edad adulta y, según el tipo de alteración genética que tenga la persona, se puede curar con medicamentos.
Además de los medicamentos indicados por el neurólogo, también se requiere fisioterapia para recuperar la fuerza muscular y coordinar los movimientos, pero la persona puede caminar normalmente de nuevo, sin la necesidad de una silla de ruedas o muletas.
La miastenia congénita no es exactamente lo mismo que la miastenia gravis porque en el caso de la miastenia gravis la causa es un cambio en el sistema inmunitario de la persona, mientras que en la miastenia congénita la causa es una mutación genética, que es frecuente en personas de la misma familia.
Síntomas de miastenia congénita
Los síntomas de miastenia congénita generalmente aparecen en bebés o entre 3 y 7 años de edad, pero algunos tipos aparecen entre 20 y 40 años, que pueden ser:
En el bebe:
- Dificultad para amamantar o alimentar con biberón, asfixia fácil y poca fuerza para succionar; hipotonía que se manifiesta a través de la debilidad de los brazos y las piernas; párpado caído; contracturas articulares (artrogriposis congénita); disminución de la expresión facial; dificultad para respirar y puntas de dedos y labios morados; retraso en el desarrollo para sentarse, gatear y caminar; en niños mayores puede ser difícil subir escaleras.
En niños, adolescentes o adultos:
- Debilidad en las piernas o los brazos con sensación de hormigueo; dificultad para caminar con la necesidad de sentarse a descansar; puede haber debilidad en los músculos de los ojos que dejan el párpado caído; cansancio al hacer pequeños esfuerzos; puede haber escoliosis en la columna vertebral.
Existen 4 tipos diferentes de miastenia congénita: canal lento, canal rápido de baja afinidad, deficiencia severa de AChR o deficiencia de AChE. Dado que la miastenia congénita de canal lento puede aparecer entre 20 y 30 años de edad. Cada tipo tiene sus propias características y el tratamiento también puede variar de una persona a otra porque no todos tienen los mismos síntomas.
Cómo se hace el diagnóstico
El diagnóstico de miastenia congénita debe realizarse en función de los síntomas presentados y puede confirmarse mediante pruebas como análisis de sangre CK y pruebas genéticas, pruebas de anticuerpos para confirmar que no se trata de miastenia grave y una electromiografía que evalúa la calidad de la contracción. músculo, por ejemplo.
En niños mayores, adolescentes y adultos, el médico o fisioterapeuta también puede realizar algunas pruebas en el consultorio para identificar la debilidad muscular, como:
- Mire el techo durante 2 minutos, de manera fija y observe si hay una agravación de la dificultad para mantener los párpados abiertos; Levante los brazos hacia adelante, hasta la altura del hombro, manteniendo esta posición durante 2 minutos y observe si es posible mantener esto. contracción o si hay una caída de los brazos; Levante la camilla sin la ayuda de los brazos más de 1 vez o levántese de la silla más de 2 veces para ver si hay cada vez más dificultades para realizar estos movimientos.
Si se observa debilidad muscular y es difícil realizar estas pruebas, es muy probable que haya una debilidad muscular generalizada, que muestre una enfermedad como la miastenia.
Para evaluar si el habla también se vio afectada, puede pedirle a la persona que cite los números del 1 al 100 y observe si hay un cambio en el tono de la voz, falla vocal o un aumento en el tiempo entre las citas de cada número.
Tratamiento para miastenia congénita
Los tratamientos varían según el tipo de miastenia congénita que tenga la persona, pero en algunos casos los remedios como los inhibidores de la acetilcelinesterasa, la quinidina, la fluoxetina, la efedrina y el salbutamol pueden estar indicados por recomendación del neuropediatra o neurólogo. La fisioterapia está indicada y puede ayudar a la persona a sentirse mejor, combatir la debilidad muscular y mejorar la respiración, pero no será efectiva sin medicamentos.
Los niños pueden dormir con una máscara de oxígeno llamada CPAP y los padres deben aprender a proporcionar primeros auxilios en caso de paro respiratorio. Sepa qué hacer si su bebé deja de respirar.
En fisioterapia, los ejercicios deben ser isométricos y tener pocas repeticiones, pero deben cubrir varios grupos musculares, incluidos los respiratorios, y son muy útiles para aumentar la cantidad de mitocondrias, músculos, capilares y disminuir la concentración de lactato, con menos calambres.
¿Se puede curar la miastenia congénita?
En la mayoría de los casos, la miastenia congénita no se puede curar, lo que requiere tratamiento de por vida. Sin embargo, los medicamentos y la fisioterapia ayudan a mejorar la calidad de vida de la persona, combaten la fatiga y la debilidad muscular y evitan complicaciones como la atrofia de los brazos y las piernas y la asfixia que puede surgir cuando se dificulta la respiración, razón por la cual La vida es esencial.
Las personas con miastenia congénita causada por un defecto en el gen DOK7 pueden tener una gran mejoría en su condición y aparentemente pueden curarse con el uso de un medicamento comúnmente utilizado contra el asma, el salbutamol, pero en forma de tabletas o pastillas. Sin embargo, aún puede necesitar hacer fisioterapia esporádicamente.
Cuando la persona tiene miastenia congénita y no se somete al tratamiento, gradualmente perderá fuerza en los músculos, se atrofiará, necesita permanecer en cama y puede morir por insuficiencia respiratoria y es por eso que el tratamiento clínico y fisioterapéutico es tan importante porque ambos pueden mejorar calidad de vida de la persona y prolonga la vida.
Algunos remedios que empeoran la condición de la miastenia congénita son la ciprofloxacina, la cloroquina, la procaína, el litio, la fenitoína, los betabloqueantes, la procainamida y la quinidina y, por lo tanto, todos los medicamentos solo deben usarse bajo consejo médico después de identificar el tipo que tiene la persona.
