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Síndrome de Bloom

Anonim

El síndrome de Bloom es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una falla en la cantidad de cromosomas, causada por una mutación de los genes.

Las personas con síndrome de Bloom tienen fotosensibilidad y deficiencias en su sistema inmunitario, lo que aumenta la probabilidad de desarrollar enfermedades como el cáncer y la neumonía. Sus síntomas aparecen en los primeros meses de vida.

Síntomas del síndrome de Bloom

Baja estatura, nariz prominente, cambios en el color de la piel de la cara, voz aguda, infecciones frecuentes, problemas respiratorios, más probabilidades de desarrollar cáncer, problemas de crecimiento y retraso mental.

Diagnóstico del síndrome de Bloom

El diagnóstico se realiza mediante la observación clínica de los síntomas y se confirma mediante pruebas genéticas que analizan los cromosomas del individuo.

Tratamiento para el síndrome de Bloom

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Bloom. Los síntomas se alivian mediante hormonas de crecimiento y métodos de nutrición.

El tratamiento en el caso del cáncer debe ser cauteloso, ya que las personas son hipersensibles a la radiación y la quimioterapia.

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