La paramiloidosis, también llamada enfermedad del pie o polineuropatía amiloidótica familiar, es una enfermedad rara que no tiene cura, de origen genético, que se caracteriza por la producción de fibras amiloides por el hígado, que se depositan en los tejidos y los nervios, destruyendo ellos lentamente.
Esta enfermedad se llama enfermedad de los pies porque los síntomas aparecen por primera vez en los pies y, poco a poco, aparecen en otras áreas del cuerpo.
En la paramiloidosis, un deterioro de los nervios periféricos hace que las áreas inervadas por estos nervios se vean afectadas, lo que lleva a cambios en la sensibilidad al calor, frío, dolor, tacto y vibración. Además, la capacidad motora también se ve afectada y los músculos pierden su masa muscular, sufren una gran atrofia y pérdida de fuerza, lo que dificulta la marcha y el uso de las extremidades.
Que síntomas
La paramiloidosis afecta el sistema nervioso periférico y conduce a:
- Problemas cardíacos, como disminución de la presión arterial, arritmias y obstrucciones auriculoventriculares; disfunción eréctil; problemas gastrointestinales, como estreñimiento, diarrea, incontinencia fecal y náuseas y vómitos, debido a la dificultad en el vaciado gástrico; disfunciones urinarias, como retención e incontinencia urinaria y cambios en las tasas de filtración glomerular, trastornos oculares, como el deterioro de la pupila y la consiguiente ceguera.
Además, en una etapa terminal de la enfermedad, la persona puede sufrir movilidad reducida, necesitar una silla de ruedas o quedarse en la cama.
La enfermedad generalmente se manifiesta entre las edades de 20 y 40 años, lo que lleva a la muerte de 10 a 15 años después de que aparecen los primeros síntomas.
Causas posibles
La paramiloidosis es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que no tiene cura y es causada por una mutación genética en la proteína TTR, que consiste en el depósito en los tejidos y nervios de una sustancia fibrilar producida por el hígado, llamada amiloide.
El depósito de esta sustancia en los tejidos conduce a una disminución progresiva de la sensibilidad a los estímulos y la capacidad motora.
Como se hace el tratamiento
El tratamiento más efectivo para la paramiloidosis es el trasplante de hígado, que puede retrasar un poco la progresión de la enfermedad. El uso de medicamentos inmunosupresores está indicado para evitar que el cuerpo del individuo rechace el nuevo órgano, pero pueden surgir efectos secundarios desagradables.
Además, el médico también puede recomendar un medicamento, llamado Tafamidis, que ayuda a retrasar la progresión de la enfermedad.
