El tratamiento para la osteopetrosis, que es una enfermedad congénita que causa el desarrollo de huesos muy densos y quebradizos, debe ser guiado por un equipo de varios profesionales de la salud, como un pediatra, un ortopedista, un hematólogo, un endocrinólogo y un fisioterapeuta. ejemplo
En general, el tratamiento de la osteopetrosis varía según el tipo de enfermedad, y en el caso de los niños con osteopetrosis maligna en la infancia, el tratamiento más efectivo es el trasplante de médula ósea.
Obtenga más información en: Trasplante de médula ósea.
Sin embargo, otros tratamientos que pueden usarse en niños y adultos incluyen:
- Inyecciones con interferón gamma-1b, que es un medicamento que puede retrasar el desarrollo de la enfermedad; Ingestión de calcitriol, que es una forma activa de vitamina D que ayuda a estimular el desarrollo normal de las células óseas y reducir la densidad ósea; Ingestión de prednisona, que es una hormona similar a la cortisona que puede mejorar la producción de células de defensa en el cuerpo, que se producen en los huesos; Sesiones de fisioterapia, ya que mejoran la capacidad física del paciente, ayudando a prevenir fracturas óseas y mejorando la independencia en algunas actividades diarias.
El médico también puede aconsejarle que consulte a un nutricionista para adaptar su dieta para incluir alimentos que ayuden a facilitar el desarrollo del cuerpo y los huesos, especialmente durante la infancia.
Además, es importante realizar visitas periódicas al oftalmólogo, otorrinolaringólogo y dentista para evaluar el desarrollo y la posible aparición de algunas lesiones o malformaciones en los ojos, dientes, nariz, oídos y garganta, por ejemplo.
Diagnóstico de osteopetrosis
El diagnóstico de osteopetrosis puede ser realizado por un ortopedista utilizando una radiografía para observar la densidad de los huesos del cuerpo.
Sin embargo, para confirmar el tipo y las complicaciones de la osteopetrosis, el médico también puede ordenar otras pruebas de diagnóstico, como una tomografía computarizada o una resonancia magnética para evaluar la presencia de lesiones en algunos órganos, como ojos y oídos.
Causas de osteopetrosis
La osteopetrosis es causada por defectos en uno o más genes responsables de la formación y desarrollo de osteoclastos, que son las células que eliminan el tejido óseo viejo y lo reemplazan por uno nuevo y saludable.
Dependiendo del origen de los genes alterados, el tipo de osteopetrosis puede variar:
- Osteopetrosis infantil maligna: el niño tiene la enfermedad desde el nacimiento debido a defectos en los genes heredados del padre y la madre; Osteopetrosis en adultos: la osteopetrosis solo se diagnostica en la adolescencia o la edad adulta, causada por genes alterados heredados solo del padre o la madre.
En el caso de la osteopetrosis adulta, la alteración de los genes también puede ser causada por una mutación, sin tener que heredar la alteración de los padres.
Síntomas de osteopetrosis
Los principales síntomas de la osteopetrosis incluyen:
- Fracturas óseas frecuentes; Visión borrosa; Dificultad para oír; Infecciones recurrentes de dientes y encías; Disminución de las células sanguíneas en los análisis de sangre.
Estos síntomas pueden variar según el tipo de osteopetrosis del paciente, ya que cuantos más síntomas son más graves en la forma maligna de osteopetrosis infantil.
