- Como se hace el tratamiento
- ¿Cómo se realizan las sesiones de fisioterapia?
- ¿Quién puede tener la enfermedad?
- Cómo se hace el diagnóstico
La enfermedad de Machado-Joseph es una enfermedad genética rara que causa una degeneración continua del sistema nervioso, lo que provoca la pérdida de control y coordinación muscular, especialmente en los brazos y las piernas.
En general, esta enfermedad aparece después de los 30 años de edad, se instala progresivamente, afecta primero los músculos de las piernas y los brazos y progresa con el tiempo a los músculos responsables del habla, la deglución e incluso el movimiento ocular.
La enfermedad de Machado-Joseph no se puede curar, pero se puede controlar con el uso de medicamentos y sesiones de fisioterapia, que ayudan a aliviar los síntomas y permiten la realización independiente de las actividades diarias.
Como se hace el tratamiento
El tratamiento para la enfermedad de Machado-Joseph debe ser guiado por un neurólogo y generalmente tiene como objetivo reducir las limitaciones que surgen con la progresión de la enfermedad.
Por lo tanto, el tratamiento se puede hacer con:
- Ingestión de remedios para el Parkinson, como Levodopa: ayuda a reducir la rigidez de los movimientos y temblores; Uso de remedios antiespasmódicos, como el baclofeno: previene la aparición de espasmos musculares, mejora el movimiento; Uso de anteojos o lentes de corrección: reducen la dificultad para ver y la apariencia de visión doble; Cambios en los alimentos: trate los problemas relacionados con la dificultad para tragar, a través de cambios en la textura de los alimentos, por ejemplo.
Además, el médico también puede recomendar sesiones de fisioterapia para ayudar al paciente a superar sus limitaciones físicas y llevar una vida independiente en la realización de las actividades diarias.
¿Cómo se realizan las sesiones de fisioterapia?
La fisioterapia para la enfermedad de Machado-Joseph se realiza con ejercicios regulares para ayudar al paciente a superar las limitaciones causadas por la enfermedad. Por lo tanto, durante las sesiones de fisioterapia, se pueden utilizar diversas actividades, desde hacer ejercicios para mantener la amplitud de las articulaciones, hasta aprender a usar muletas o sillas de ruedas, por ejemplo.
Además, la fisioterapia también puede incluir la terapia de rehabilitación para la deglución que se recomienda y es esencial para todos los pacientes con dificultad para tragar alimentos, lo que está relacionado con el daño neurológico causado por la enfermedad.
¿Quién puede tener la enfermedad?
La enfermedad de Machado-Joseph es causada por una alteración genética que resulta en la producción de una proteína, conocida como Ataxin-3, que se acumula en las células cerebrales causando el desarrollo de lesiones progresivas y la aparición de síntomas.
Como problema genético, la enfermedad de Machado-Joseph es común en varias personas de la misma familia, con un 50% de posibilidades de pasar de padres a hijos. Cuando esto sucede, los niños pueden desarrollar los primeros signos de la enfermedad antes que sus padres.
Cómo se hace el diagnóstico
En la mayoría de los casos, la enfermedad de Machado-Joseph se identifica observando los síntomas por el neurólogo e investigando los antecedentes familiares de la enfermedad.
Además, hay un análisis de sangre, conocido como SCA3, que le permite identificar la alteración genética que causa la enfermedad. De esa manera, cuando tienes a alguien en la familia con esta enfermedad y te hacen la prueba, es posible averiguar cuál es el riesgo de desarrollar la enfermedad.
