La mielofibrosis es un tipo raro de enfermedad que ocurre debido a mutaciones que conducen a cambios en la médula ósea, lo que resulta en un trastorno en el proceso de proliferación y señalización celular. Como consecuencia de la mutación, hay un aumento en la producción de células anormales que conduce a la formación de cicatrices en la médula ósea con el tiempo.
Debido a la proliferación de células anormales, la mielofibrosis es parte de un grupo de cambios hematológicos conocidos como neoplasia mieloproliferativa. Esta enfermedad tiene una evolución lenta y, por lo tanto, los signos y síntomas solo aparecen en las etapas más avanzadas de la enfermedad, sin embargo, es importante que se inicie el tratamiento tan pronto como se haga el diagnóstico para prevenir la progresión de la enfermedad y la progresión a leucemia, por ejemplo
El tratamiento de la mielofibrosis depende de la edad de la persona y el grado de mielofibrosis, y pueden ser necesarios trasplantes de médula ósea para curar a la persona o el uso de medicamentos que ayudan a aliviar los síntomas y prevenir la progresión de la enfermedad.
Síntomas de mielofibrosis
La mielofibrosis es una enfermedad de evolución lenta y, por lo tanto, no conduce a la aparición de signos y síntomas en las primeras etapas de la enfermedad. Los síntomas generalmente aparecen cuando la enfermedad está más avanzada y puede haber:
- Anemia; cansancio y debilidad excesivos; dificultad para respirar; piel pálida; molestias abdominales; fiebre; sudor nocturno; infecciones frecuentes; pérdida de peso y apetito; hígado y bazo agrandados; dolor en huesos y articulaciones.
A medida que esta enfermedad progresa lentamente y no tiene síntomas característicos, el diagnóstico a menudo se realiza cuando la persona acude al médico para investigar por qué a menudo se sienten cansados y, a partir de las pruebas realizadas, es posible confirmar el diagnóstico.
Es importante que el diagnóstico y el tratamiento se inicien en las primeras etapas de la enfermedad para evitar la evolución de la enfermedad y el desarrollo de complicaciones, como la evolución a leucemia aguda e insuficiencia orgánica.
Por que sucede
La mielofibrosis ocurre como consecuencia de mutaciones que ocurren en el ADN y que conducen a cambios en el proceso de crecimiento celular, proliferación y muerte. Estas mutaciones se adquieren, es decir, no se heredan genéticamente y, por lo tanto, el hijo de una persona con mielofibrosis no necesariamente tendrá la enfermedad. Según su origen, la mielofibrosis se puede clasificar en:
- Mielofibrosis primaria, que no tiene una causa específica; La mielofibrosis secundaria, que es el resultado de la evolución de otras enfermedades como el cáncer metastásico y la trombocitemia esencial.
Aproximadamente el 50% de los casos de mielofibrosis son positivos para una mutación en el gen Janus Kinase (JAK 2) que recibe el nombre JAK2 V617F, en el que debido a la mutación en este gen hay una alteración en el proceso de señalización celular, lo que resulta en los hallazgos de laboratorio característicos de la enfermedad. Además, se descubrió que las personas con mielofibrosis también tenían la mutación del gen MPL, que también está relacionada con cambios en el proceso de proliferación celular.
Diagnóstico de mielofibrosis
El diagnóstico de mielofibrosis lo realiza el hematólogo u oncólogo mediante la evaluación de los signos y síntomas presentados por la persona y el resultado de las pruebas solicitadas, principalmente recuento sanguíneo y pruebas moleculares para identificar las mutaciones relacionadas con la enfermedad.
Durante la evaluación de los síntomas y el examen físico, el médico también puede observar la esplenomegalia palpable, que corresponde al agrandamiento del bazo, que es el órgano responsable de la destrucción y producción de células sanguíneas, así como de la médula ósea. Sin embargo, como en la mielofibrosis se altera la médula ósea, la sobrecarga del bazo termina y se agranda.
El recuento sanguíneo de la persona con mielofibrosis presenta algunos cambios que justifican los síntomas presentados por la persona e indican problemas en la médula ósea, como un aumento en la cantidad de leucocitos y plaquetas, la presencia de plaquetas gigantes, una disminución en la cantidad de glóbulos rojos, un aumento en la cantidad de eritroblastos, que son los glóbulos rojos inmaduros y la presencia de dacriocitos, que son los glóbulos rojos en forma de gota y que normalmente aparecen circulando en la sangre cuando hay cambios en la médula. Aprenda más sobre los dacriocitos.
Además del recuento sanguíneo, se realizan el mielograma y los exámenes moleculares para confirmar el diagnóstico. El mielograma tiene como objetivo identificar signos que indican que la médula ósea está comprometida, en cuyo caso hay signos que indican fibrosis, hipercelularidad, células más maduras en la médula ósea y un aumento en el número de megacariocitos, que son las células precursoras de las plaquetas. El mielograma es un examen invasivo y, para realizarse, es necesario aplicar anestesia local, ya que se utiliza una aguja gruesa capaz de alcanzar la parte interna del hueso y recolectar material de la médula ósea. Comprende cómo se hace el mielograma.
El diagnóstico molecular se realiza para confirmar la enfermedad mediante la identificación de las mutaciones JAK2 V617F y MPL, que son indicativas de mielofibrosis.
Como se hace el tratamiento
El tratamiento de la mielofibrosis puede variar según la gravedad de la enfermedad y la edad de la persona, y en algunos casos se puede recomendar el uso de medicamentos inhibidores de JAK, lo que previene la progresión de la enfermedad y alivia los síntomas.
En casos de riesgo intermedio y alto, se recomienda el trasplante de médula ósea para promover la actividad correcta de la médula ósea y, por lo tanto, es posible promover la mejora. A pesar de ser un tipo de tratamiento que puede promover la cura de la mielofibrosis, el trasplante de médula ósea es bastante agresivo y se asocia con varias complicaciones. Ver más sobre trasplante de médula ósea y complicaciones.
