- Principales tipos y síntomas.
- Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1
- Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2
- Como confirmar el diagnóstico
- Como se hace el tratamiento
El síndrome de Crigler-Najjar es una enfermedad genética del hígado que causa la acumulación de bilirrubina en el cuerpo, debido a cambios en la enzima que transforma esta sustancia para su eliminación a través de la bilis.
Este cambio puede tener diferentes grados y formas de manifestación de síntomas, por lo que el síndrome puede ser tipo 1, más grave o tipo 2, más ligero y más fácil de tratar.
Por lo tanto, la bilirrubina que no puede eliminarse y acumularse en el cuerpo causa ictericia, provocando piel y ojos amarillentos y riesgo de daño hepático o intoxicación cerebral.
Principales tipos y síntomas.
El síndrome de Crigler-Najjar se puede clasificar en 2 tipos, que difieren según el grado de inactividad de la enzima hepática que transforma la bilirrubina, llamada glucoronil transferasa, y también según los síntomas y el tratamiento.
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1
Es el tipo más grave, ya que hay una ausencia total de actividad hepática para la transformación de la bilirrubina, que se acumula en exceso en la sangre y causa síntomas incluso al nacer.
- Síntomas: ictericia severa desde el nacimiento, una de las causas de hiperbilirrubinemia neonatal, y existe el riesgo de daño hepático y envenenamiento cerebral llamado kernicterus, en el que hay desorientación, somnolencia, agitación, coma y riesgo de muerte.
Obtenga más información sobre las causas y cómo curar los tipos de hiperbilirrubinemia del recién nacido.
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2
En este caso, la enzima que transforma la bilirrubina es muy baja, aunque todavía está presente, y aunque también es grave, la ictericia es menos intensa y hay menos síntomas y complicaciones que el síndrome tipo 1. el cerebro también es más pequeño, lo que puede suceder en episodios de bilirrubina elevada.
- Síntomas: ictericia de intensidad variable, que puede ser leve a severa y puede aparecer en otros años a lo largo de la vida. También puede ser causada después de cierto estrés en el cuerpo, como una infección o deshidratación, por ejemplo.
A pesar de los riesgos para la salud y la vida del niño causados por los tipos de este síndrome, es posible reducir el número y la gravedad de las manifestaciones con el tratamiento, con fototerapia o incluso trasplante de hígado.
Como confirmar el diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Crigler-Najjar lo realiza el pediatra, el gastroenterólogo o el hepatólogo, basándose en un examen físico y análisis de sangre, que demuestran un aumento en los niveles de bilirrubina, además de la evaluación de la función hepática, con AST, ALT y albúmina, por ejemplo.
El diagnóstico se confirma mediante pruebas de ADN o incluso una biopsia hepática, que pueden diferenciar el tipo de síndrome.
Como se hace el tratamiento
El tratamiento principal para disminuir los niveles de bilirrubina en el cuerpo, en el síndrome de Crigler-Najjar tipo 1, es la fototerapia con luz azul durante al menos 12 horas al día, que puede variar según las necesidades de cada persona.
La fototerapia es efectiva porque descompone y transforma la bilirrubina para que pueda llegar a la bilis y ser eliminada por el cuerpo. Este tratamiento también puede ir acompañado de transfusiones de sangre o el uso de medicamentos quelantes de bilirrubina, como la colestiramina y el fosfato de calcio, para mejorar su eficacia, en algunos casos. Obtenga más información sobre las indicaciones y cómo funciona la fototerapia.
A pesar de esto, a medida que el niño crece, el cuerpo se vuelve resistente al tratamiento, a medida que la piel se vuelve más resistente, lo que requiere más y más horas de fototerapia.
Para el tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar tipo 2, la fototerapia se realiza en los primeros días de vida o, en otras edades, solo como una forma complementaria, ya que este tipo de enfermedad tiene una buena respuesta al tratamiento con el medicamento Fenobarbital, que Puede aumentar la actividad de la enzima hepática que elimina la bilirrubina a través de la bilis.
Sin embargo, el tratamiento definitivo para cualquiera de los tipos de síndrome solo se logra con el trasplante de hígado, en el que es necesario encontrar un donante compatible y tener condiciones físicas para la cirugía. Sepa cuándo está indicado y cómo es la recuperación del trasplante de hígado.
