La anemia de Fanconi es una enfermedad genética y hereditaria, que es rara y se presenta en niños, con la aparición de malformaciones congénitas, observadas al nacer, insuficiencia progresiva de la médula ósea y predisposición al cáncer, cambios que generalmente se notan. Entre 3 y 12 años.
Aunque puede presentar varios signos y síntomas, como cambios en los huesos, manchas en la piel, insuficiencia renal, baja estatura y mayores posibilidades de desarrollar tumores y leucemia, esta enfermedad se llama anemia, porque su manifestación principal es la disminución en la producción. de células sanguíneas a través de la médula ósea.
Para tratar la anemia de Fanconi, es necesario hacer un seguimiento con un hematólogo, que aconseja transfusiones de sangre o trasplantes de médula ósea. La detección y las precauciones para prevenir o detectar el cáncer temprano también son muy importantes.
Síntomas principales
Algunos de los signos y síntomas de la anemia de Fanconi incluyen:
- Anemia, plaquetas bajas y menos glóbulos blancos, que aumentan el riesgo de debilidad, mareos, palidez, manchas violáceas, sangrado e infecciones repetidas; Deformidades óseas, como ausencia de pulgar, pulgar menor o acortamiento del brazo, cara afinada con boca pequeña, ojos pequeños y mentón pequeño; Baja estatura, ya que los niños nacen con bajo peso y estatura por debajo de lo esperado para su edad; Manchas de color café con leche en la piel; Mayor riesgo de desarrollar cáncer, como leucemias, mielodisplasias, cáncer de piel, cáncer de cabeza y cuello y regiones genitales y urológicas; Cambios en la visión y la audición.
Estos cambios son causados por defectos genéticos, transmitidos de padres a hijos, que afectan estas partes del cuerpo. Algunos signos y síntomas pueden ser más intensos en algunas personas que en otras, ya que la intensidad y la ubicación exacta del cambio genético pueden variar de persona a persona.
Cómo se hace el diagnóstico
El diagnóstico de la anemia de Fanconi se sospecha a través de la observación clínica y los signos y síntomas de la enfermedad. La realización de análisis de sangre, como el recuento sanguíneo, además de las pruebas de imagen como la resonancia magnética, la ecografía y la radiografía de los huesos pueden ser útiles para identificar los problemas y las deformidades asociadas con la enfermedad.
El diagnóstico se confirma principalmente mediante una prueba genética llamada Prueba de fragilidad cromosómica, que es responsable de detectar roturas o mutaciones de ADN en las células sanguíneas.
Como se hace el tratamiento
El tratamiento para la anemia de Fanconi se realiza con la guía del hematólogo, que recomienda transfusiones de sangre y el uso de corticosteroides para mejorar la actividad sanguínea.
Sin embargo, cuando la médula se quiebra, solo es posible curarla con un trasplante de médula ósea. Si la persona no tiene un donante compatible para realizar este trasplante, se puede usar un tratamiento con hormonas andrógenas para disminuir la cantidad de transfusiones de sangre hasta que se encuentre el donante.
La persona con este síndrome y su familia también deben contar con un seguimiento y asesoramiento de un genetista, que asesorará sobre los exámenes y hará un seguimiento de otras personas que puedan tener o transmitir esta enfermedad a sus hijos.
Además, debido a la inestabilidad genética y al mayor riesgo de cáncer, es muy importante que la persona con esta enfermedad se someta a exámenes de detección regulares y tome algunas precauciones, como:
- No fume; evite beber alcohol; realice la vacuna contra el VPH; evite exponerse a la radiación, como los rayos X; evite la exposición excesiva o sin protección del sol;
También es importante acudir a consultas y hacer un seguimiento con otros especialistas que puedan detectar posibles cambios, como dentista, otorrinolaringólogo, urólogo, ginecólogo o logopeda.
