Anemia drepanocítica: síntomas principales y cómo se realiza el tratamiento

La anemia falciforme es una enfermedad caracterizada por un cambio en la forma de los glóbulos rojos debido a una mutación en una de las cadenas constituyentes de la hemoglobina, con una disminución en la capacidad de unión al oxígeno y la posible obstrucción de los vasos sanguíneos debido a la forma alterada, lo que puede provocar dolor generalizado., debilidad y apatía.

En las personas diagnosticadas con anemia falciforme, parte de los glóbulos rojos no son redondos, sino que tienen la forma de una hoz o media luna, con mayor dificultad para atravesar las venas y transportar oxígeno a los tejidos.

Los síntomas de este tipo de anemia pueden controlarse con el uso de medicamentos que deben tomarse durante toda la vida para disminuir el riesgo de complicaciones, sin embargo, la cura solo se produce a través del trasplante de médula ósea.

El diagnóstico de anemia falciforme se realiza en los recién nacidos mediante la prueba de punción del talón, que es más común en los descendientes de africanos, pero debido al mestizaje en Brasil, las personas de raza blanca y marrón también pueden verse afectadas. Además de la prueba de punción en el talón, este tipo de anemia se puede diagnosticar mediante la electroforesis de hemoglobina de una muestra de sangre, en la que se puede detectar la presencia de un tipo anormal de hemoglobina característico de la anemia falciforme, HbS. Aprenda a interpretar la electroforesis de hemoglobina.

Síntomas principales

Además de los síntomas comunes de cualquier otro tipo de anemia, como cansancio, palidez y sueño, la anemia de células falciformes produce otros síntomas característicos, como:

• Anemia, debido a que los glóbulos rojos, debido a su apariencia en forma de hoz, "mueren" más rápidamente, con disminución del transporte de oxígeno y nutrientes; Cansancio y palidez debido a la reducción de oxígeno y nutrientes en el cerebro y el resto del cuerpo; Dolor en huesos, músculos y articulaciones porque el oxígeno llega en menor cantidad; Manos y pies hinchados, ya que la sangre tiene más dificultades para llegar a las extremidades; Infecciones frecuentes porque los glóbulos rojos pueden dañar el bazo, lo que ayuda a combatir las infecciones; retraso del crecimiento y retraso de la pubertad, ya que la anemia falciforme proporciona menos oxígeno y nutrientes para que el cuerpo crezca y se desarrolle; Ojos y piel amarillos debido al hecho de que los glóbulos rojos "mueren" más rápidamente y, por lo tanto, el pigmento de bilirrubina se acumula en el cuerpo causando el color amarillo en la piel y los ojos.

Estos síntomas generalmente aparecen después de los 4 meses de edad.

Cuales son las causas

Las causas de la anemia falciforme son genéticas, es decir, nacen con el niño y se transmiten de padres a hijos. Esto significa que cada vez que una persona es diagnosticada con la enfermedad, tiene el gen SS (o hemoglobina SS) que heredó de su madre y su padre. Aunque los padres pueden verse saludables, si el padre y la madre tienen el gen AS (o AS de hemoglobina), que es indicativo del portador de la enfermedad, también llamado rasgo de células falciformes, existe la posibilidad de que el niño tenga la enfermedad (25% de probabilidad) o ser portador (50% de probabilidad) de la enfermedad.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento para la anemia de células falciformes se realiza con el uso de medicamentos y en algunos casos puede ser necesaria una transfusión de sangre.

Los medicamentos utilizados son principalmente penicilina en niños de 2 meses a 5 años de edad, para prevenir la aparición de complicaciones como la neumonía, por ejemplo. Además, los analgésicos y antiinflamatorios también se pueden usar para aliviar el dolor durante una crisis e incluso usar una máscara de oxígeno para aumentar la cantidad de oxígeno en la sangre y facilitar la respiración.

El tratamiento de la anemia falciforme debe llevarse a cabo de por vida porque estos pacientes pueden tener infecciones frecuentes. La fiebre puede indicar infección, por lo que si una persona con anemia de células falciformes tiene fiebre, debe ir al médico de inmediato porque puede desarrollar septicemia en solo 24 horas, lo que puede ser fatal. Los medicamentos para bajar la fiebre no deben usarse sin conocimiento médico.

Además, el trasplante de médula ósea también es una forma de tratamiento, indicado para algunos casos graves y seleccionado por el médico, que puede llegar a curar la enfermedad, sin embargo, presenta algunos riesgos, como el uso de medicamentos que reducen la inmunidad. Descubra cómo se realiza el trasplante de médula ósea y los posibles riesgos.

Posibles complicaciones

Las complicaciones que pueden afectar a los pacientes con anemia falciforme pueden ser:

• Inflamación de las articulaciones de las manos y los pies que las deja hinchadas y muy dolorosas y deformadas; Mayor riesgo de infecciones debido a la participación del bazo, que no filtrará la sangre adecuadamente, permitiendo así la presencia de virus y bacterias en el cuerpo; frecuencia urinaria, es común que la orina sea más oscura y que el niño orine en la cama hasta la adolescencia; heridas en las piernas que son difíciles de curar y que necesitan vestirse dos veces al día; deterioro del hígado que se manifiesta a través de síntomas como Color amarillento en los ojos y la piel, pero no es hepatitis; cálculos biliares; disminución de la visión, cicatrices, manchas y rayas en los ojos, en algunos casos puede provocar ceguera; accidente cerebrovascular, debido a la dificultad de la sangre para irrigar el cerebro.

Las transfusiones de sangre también pueden ser parte del tratamiento, para aumentar la cantidad de glóbulos rojos en la circulación, y solo el trasplante de médula ósea ofrece la única cura potencial para la anemia falciforme, pero puede ser difícil encontrar un donante.

Cómo diagnosticar la anemia falciforme

El diagnóstico de anemia de células falciformes generalmente se realiza probando el pie del bebé en los primeros días de vida. Esta prueba es capaz de hacer una prueba llamada electroforesis de hemoglobina, que verifica la presencia de hemoglobina S y su concentración. Esto se debe a que si se descubre que la persona tiene un solo gen S, es decir, hemoglobina de tipo AS, significa que es portador del gen de la anemia de células falciformes, que se clasifica como un rasgo de células falciformes. En tales casos, la persona puede no mostrar síntomas, pero debe realizarse un seguimiento a través de pruebas de laboratorio de rutina.

Cuando una persona es diagnosticada con HbSS, significa que la persona tiene anemia de células falciformes y debe ser tratada de acuerdo con el consejo médico.

Además de la electroforesis de hemoglobina, el diagnóstico de este tipo de anemia se puede realizar mediante la medición de la bilirrubina asociada con el recuento sanguíneo en personas que no se han sometido a la prueba de punción del talón y la presencia de glóbulos rojos en forma de hoz, la presencia de reticulocitos, motas basófilas y valor de hemoglobina por debajo del valor de referencia normal, generalmente entre 6 y 9, 5 g / dL.