El síndrome de Aicardi es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la ausencia parcial o total del cuerpo calloso, una parte importante del cerebro que establece la conexión entre los dos hemisferios cerebrales, convulsiones y problemas en la retina.
La causa del síndrome de Aicardi está relacionada con la alteración genética en el cromosoma X y, por lo tanto, esta enfermedad afecta principalmente a las mujeres. En los hombres, la enfermedad puede surgir en pacientes con síndrome de Klinefelter porque tienen un cromosoma X adicional, que puede causar la muerte en los primeros meses de vida.
El síndrome de Aicardi no tiene cura y la esperanza de vida se reduce, con casos en que los pacientes no llegan a la adolescencia.
Síntomas del síndrome de Aicardi
Los síntomas del síndrome de Aicardi pueden ser:
- Convulsiones; Retraso mental; Retraso en el desarrollo motor; Lesiones en la retina del ojo; Malformaciones de la columna vertebral, tales como: espina bífida, vértebras fusionadas o escoliosis; Dificultades para comunicarse; Microftalmos como resultado del pequeño tamaño del ojo o incluso ausencia.
Las convulsiones en niños con este síndrome se caracterizan por contracciones musculares rápidas, con hiperextensión de la cabeza, flexión o extensión del tronco y los brazos, que ocurren varias veces al día desde el primer año de vida.
El diagnóstico del Síndrome de Aicardi se realiza de acuerdo con las características presentadas por los niños y los exámenes de neuroimagen, como la resonancia magnética o el electroencefalograma, que permiten identificar problemas en el cerebro.
Tratamiento del síndrome de Aicardi
El tratamiento del Síndrome de Aicardi no cura la enfermedad, pero ayuda a reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Para tratar las convulsiones, se recomienda tomar medicamentos anticonvulsivos, como carbamazepina o valproato. La fisioterapia neurológica o la estimulación psicomotora pueden ser una ayuda para mejorar las convulsiones.
La mayoría de los pacientes, incluso con tratamiento, terminan muriendo antes de los 6 años, generalmente debido a complicaciones respiratorias. La supervivencia de más de 18 años es rara en esta enfermedad.
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