- Síntomas principales
- Como confirmar el diagnóstico
- Como se hace el tratamiento
- 1. Uso de medicamentos.
- 2. Sesiones de fisioterapia.
- Cual es la esperanza de vida
- Complicaciones más comunes
- ¿Qué causa este tipo de distrofia?
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara que afecta solo a los hombres y se caracteriza por la falta de una proteína en los músculos, conocida como distrofina, que ayuda a mantener saludables las células musculares. Por lo tanto, esta enfermedad causa un debilitamiento progresivo de toda la musculatura del cuerpo, lo que hace que el niño sea más difícil de alcanzar hitos importantes del desarrollo, como sentarse, pararse o caminar.
En muchos casos, esta enfermedad solo se identifica después de los 3 o 4 años de edad cuando el niño tiene cambios en la forma de caminar, correr, subir escaleras o levantarse del piso, ya que las áreas afectadas primero son las caderas, muslos y hombros. Con el avance de la edad, la enfermedad afecta a más músculos y muchos niños terminan dependiendo de una silla de ruedas alrededor de los 13 años.
La distrofia muscular de Duchenne no tiene cura, pero su tratamiento ayuda a retrasar el desarrollo de la enfermedad, controlar los síntomas y prevenir la aparición de complicaciones, especialmente a nivel cardíaco y respiratorio. Por lo tanto, es muy importante recibir tratamiento con un pediatra u otro médico especializado en la enfermedad.
Síntomas principales
Los principales síntomas de la distrofia muscular de Duchenne son generalmente identificables desde el primer año de vida y hasta la edad de 6 años, empeorando progresivamente con los años, hasta que, alrededor de los 13 años, el niño se vuelve dependiente de la silla de ruedas.
Algunos de los signos y síntomas más comunes incluyen:
- Retraso en la capacidad de sentarse, pararse o caminar; tambalearse o tener dificultad para subir escaleras o correr; aumento del volumen en las pantorrillas debido a la sustitución de las células musculares con grasa; dificultad para mover las articulaciones, especialmente doblando las piernas.
Desde la adolescencia, pueden comenzar a aparecer las primeras complicaciones más graves de la enfermedad, a saber, dificultad para respirar debido al debilitamiento del diafragma y otros músculos respiratorios, e incluso problemas cardíacos, debido al debilitamiento del músculo cardíaco.
Cuando comienzan a aparecer complicaciones, el médico puede adaptar el tratamiento para tratar de incluir el tratamiento de complicaciones y mejorar la calidad de vida. En los casos más graves, incluso puede ser necesaria la hospitalización.
Como confirmar el diagnóstico
En muchos casos, el pediatra sospecha de la distrofia muscular de Duchenne solo al evaluar los signos y síntomas presentados durante el desarrollo. Sin embargo, también se puede hacer sangre para identificar la cantidad de algunas enzimas, como la creatina fosfoquinasa (CPK), que se libera a la sangre cuando se produce la degradación muscular.
También hay pruebas genéticas, que ayudan a llegar a un diagnóstico más concluyente, y que buscan cambios en los genes responsables de la aparición de la enfermedad.
Como se hace el tratamiento
Aunque la distrofia muscular de Duchenne no tiene cura, existen tratamientos que ayudan a prevenir su rápido empeoramiento y que permiten el control de los síntomas, así como la aparición de complicaciones. Algunos de estos tratamientos incluyen:
1. Uso de medicamentos.
En la mayoría de los casos, la distrofia muscular de Duchenne se trata con medicamentos corticosteroides como prednisona, prednisolona o deflazacort. Estos medicamentos deben usarse de por vida y tienen el efecto de regular el sistema inmunitario, actuar como un antiinflamatorio y retrasar la pérdida de la función muscular.
Sin embargo, el uso prolongado de corticosteroides generalmente causa varios efectos secundarios, como aumento del apetito, aumento de peso, obesidad, retención de líquidos, osteoporosis, baja estatura, hipertensión y diabetes, y solo debe usarse bajo la supervisión del médico. Vea más sobre qué son los corticosteroides y cómo afectan la salud.
2. Sesiones de fisioterapia.
Los tipos de fisioterapia que se usan normalmente para tratar la distrofia muscular de Duchenne son la kinesioterapia e hidroterapia respiratoria y motora, cuyo objetivo es retrasar la incapacidad para caminar, mantener la fuerza muscular, aliviar el dolor y prevenir complicaciones respiratorias y fracturas óseas.
Cual es la esperanza de vida
La esperanza de vida para la distrofia muscular de Duchenne tenía entre 16 y 19 años, sin embargo, con el avance de la medicina y la aparición de nuevas terapias y cuidados, esta expectativa ha aumentado. Por lo tanto, una persona que se somete al tratamiento recomendado por el médico puede vivir más allá de los 30 años y tener una vida relativamente normal, con casos de hombres que viven más de 50 años con la enfermedad.
Complicaciones más comunes
Las principales complicaciones causadas por la distrofia muscular de Duchenne son:
- Escoliosis severa; Dificultad para respirar; Neumonía; Insuficiencia cardíaca; Obesidad o desnutrición.
Además, los pacientes con esta distrofia pueden experimentar un retraso mental moderado, pero esta característica no está relacionada con la duración o la gravedad de la enfermedad.
¿Qué causa este tipo de distrofia?
Como enfermedad genética, la distrofia muscular de Duchenne ocurre cuando se produce una mutación en uno de los genes responsables de que el cuerpo produzca la proteína distrofina, el gen DMD. Esta proteína es muy importante porque ayuda a las células musculares a mantenerse saludables con el tiempo, protegiéndolas de las lesiones causadas por la contracción y relajación muscular normales.
Por lo tanto, cuando se altera el gen DMD, no se produce suficiente proteína y los músculos terminan debilitándose y sufriendo lesiones con el tiempo. Esta proteína es importante tanto para los músculos que regulan el movimiento como para el músculo cardíaco.
