- Síntomas principales
- Como se hace el tratamiento
- ¿La fenilcetonuria es curable?
- Cómo se hace el diagnóstico
- Porque la fenilalanina es tóxica para los fenilcetonúricos.
La fenilcetonuria es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de una mutación responsable de alterar la función de una enzima en el cuerpo responsable de la conversión del aminoácido fenilalanina en tirosina, lo que conduce a la acumulación de fenilalanina en la sangre y que en altas concentraciones es tóxica para el organismo. organismo, que puede causar discapacidad intelectual y convulsiones, por ejemplo.
Esta enfermedad genética tiene un carácter autosómico recesivo, es decir, para que el niño nazca con esta mutación, ambos padres deben ser al menos portadores de la mutación. El diagnóstico de fenilcetonuria se puede realizar inmediatamente después del nacimiento mediante la prueba de punción del talón, por lo que es posible establecer el tratamiento temprano.
La fenilcetonuria no tiene cura, sin embargo, su tratamiento se realiza a través de los alimentos, y es necesario evitar el consumo de alimentos ricos en fenilalanina, como el queso y la carne, por ejemplo.
Síntomas principales
Los recién nacidos con fenilcetonuria inicialmente no tienen síntomas, pero los síntomas aparecen unos meses después, siendo los principales:
- Heridas en la piel similares al eccema; Olor desagradable, característico de la acumulación de fenilalanina en la sangre; Náuseas y vómitos; Comportamiento agresivo; Hiperactividad; Retraso mental, generalmente severo e irreversible; Convulsiones; Problemas conductuales y sociales.
Estos síntomas generalmente están controlados por una dieta adecuada y baja en alimentos de origen fenilalanina. Además, es importante que el pediatra y el nutricionista controlen regularmente a la persona con fenilcetonuria desde la lactancia para que no haya complicaciones muy graves y el desarrollo del niño no se vea comprometido.
Como se hace el tratamiento
El tratamiento de la fenilcetonuria tiene el objetivo principal de disminuir la cantidad de fenilalanina en la sangre. Por lo tanto, el tratamiento generalmente indicado es la adopción de una dieta baja en alimentos que contengan fenilalanina, como los alimentos de origen animal, por ejemplo. La mayoría de los alimentos que contienen fenilalanina también son excelentes fuentes de hierro, por lo que un pediatra o nutricionista generalmente indica la suplementación de hierro. Vea qué alimentos son ricos en fenilalanina.
Es importante que la persona sea monitoreada de por vida y regularmente para evitar complicaciones, como la participación del sistema nervioso central, por ejemplo. Descubra cómo se trata la fenilcetonuria.
Las mujeres con fenilcetonuria que desean quedar embarazadas deben recibir orientación del obstetra y nutricionista sobre los riesgos de aumentar la concentración de fenilalanina en la sangre. Por lo tanto, es importante que el médico lo evalúe periódicamente, además de seguir una dieta adecuada para la enfermedad y, probablemente, suplementar algunos nutrientes para que tanto la madre como el niño estén sanos.
¿La fenilcetonuria es curable?
La fenilcetonuria no tiene cura y, por lo tanto, el tratamiento se realiza solo con el control de los alimentos. El daño y el deterioro intelectual que puede ocurrir con el consumo de alimentos ricos en fenilalanina es irreversible en personas que no tienen la enzima o que tienen la enzima inestable o ineficiente con respecto a la conversión de fenilalanina en tirosina. Sin embargo, estos daños se pueden evitar fácilmente al comer.
Cómo se hace el diagnóstico
El diagnóstico de fenilcetonuria se realiza poco después del nacimiento mediante la prueba de punción del talón, que debe realizarse entre las primeras 48 y 72 horas de vida del bebé. Esta prueba puede diagnosticar no solo la fenilcetonuria en el bebé, sino también la anemia falciforme y la fibrosis quística, por ejemplo. Averigüe qué enfermedades se identifican mediante la prueba de punción del talón.
Los niños que no han sido diagnosticados mediante la prueba de punción del talón pueden diagnosticarse mediante pruebas de laboratorio cuyo objetivo es evaluar la cantidad de fenilalanina en la sangre y, en el caso de una concentración muy alta, se puede realizar una prueba genética para identificar La mutación relacionada con la enfermedad.
A través de pruebas moleculares es posible identificar el efecto de la mutación y, por lo tanto, determinar la gravedad de la enfermedad. Algunas mutaciones son capaces de reducir o ralentizar la actividad de la enzima, mientras que otras hacen que la fenilalanina ya no sea reconocida por la enzima o la hacen muy inestable, lo que dificulta la función normal de su función.
Identificar el tipo de mutación y la concentración de fenilalanina en la sangre es muy importante para que el médico verifique el grado de la enfermedad y las posibles complicaciones, además de ayudar al nutricionista en la construcción del plan de dieta, que siempre se basa en la cantidad de fenilalanina en la sangre.. Cuando la cantidad es baja, el nutricionista puede recomendar el consumo de alimentos que contengan poca cantidad de fenilalanina en su composición y cuando los valores de este aminoácido estén por encima del ideal, alimentos libres de fenilalanina.
Es importante que la dosis de fenilalanina en la sangre se realice regularmente. En el caso de los bebés, es importante que se haga todas las semanas hasta que el bebé cumpla 1 año, mientras que para los niños entre 2 y 6 años el examen debe realizarse quincenalmente y para los niños a partir de 7 años, mensualmente. El diagnóstico precoz de la fenilcetonuria permite que se tenga el cuidado necesario con los alimentos desde el principio, evitando una serie de consecuencias indeseables, como el daño permanente al cerebro.
Porque la fenilalanina es tóxica para los fenilcetonúricos.
A pesar de estar presente en varios alimentos, la fenilalanina necesita convertirse en tirosina, que se debe a la acción de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa, también llamada HAP.
En personas con fenilcetonuria, la enzima PAH se produce defectuosa debido a cambios genéticos, lo que significa que no hay conversión de fenilalanina en tirosina y acumulación de fenilalanina en la sangre. Este aminoácido también se puede convertir en ácido pirúvico, lo que lo hace muy tóxico para el cuerpo y puede provocar cambios neuronales.
