El síndrome X frágil es una enfermedad genética que ocurre debido a una mutación en el cromosoma X, lo que lleva a la aparición de varias repeticiones de la secuencia CGG. Debido a que solo tienen un cromosoma X, los niños se ven más afectados por este síndrome, que muestra signos más característicos, como una cara alargada, orejas grandes y aleteadas, además de rasgos de comportamiento similares a los del autismo. Esta mutación también puede ocurrir en las niñas, sin embargo, los signos y síntomas son mucho más leves, ya que como tienen dos cromosomas X, el cromosoma normal compensa el defecto del otro.
El diagnóstico del síndrome X frágil es difícil, ya que la mayoría de los síntomas son inespecíficos, pero si hay antecedentes familiares, es importante llevar a cabo asesoramiento genético para verificar las posibilidades de que ocurra el síndrome. Comprenda qué es el asesoramiento genético y cómo se realiza.
Signos y síntomas del síndrome de X frágil
El síndrome de X frágil se caracteriza por trastornos de conducta y discapacidad intelectual, especialmente en niños, con dificultades de aprendizaje y del habla. Además, los síntomas característicos del síndrome de X frágil son:
- Cara alargada; orejas grandes y prominentes; mentón sobresaliente; tono muscular bajo; deterioro del tejido conectivo; pies planos; paladar alto; prolapso de la válvula mitral; pliegue palmar simple; estrabismo o miopía; escoliosis; hábito de morderse las manos; otitis recurrente.
La mayoría de las características relacionadas con el síndrome solo se notan desde la adolescencia. En los niños es común en la adolescencia tener un testículo agrandado, mientras que las mujeres pueden tener problemas de fertilidad e insuficiencia ovárica.
Cómo se hace el diagnóstico
El diagnóstico del síndrome X frágil se puede realizar mediante pruebas moleculares y cromosómicas, para identificar la mutación, el número de secuencias CGG y las características del cromosoma. Estas pruebas se pueden hacer con una muestra de sangre, saliva, cabello o líquido amniótico.
Como se hace el tratamiento
El tratamiento para el síndrome de X frágil se realiza mediante terapia conductual, fisioterapia y, si es necesario, cirugía para cambios físicos.
Las personas con antecedentes de síndrome de X frágil en la familia deben buscar asesoramiento genético para determinar la probabilidad de tener hijos con la enfermedad. Los hombres tienen el cariotipo XY, y si se ven afectados pueden transmitirlo solo a sus hijas, nunca a sus hijos, ya que el gen recibido por los niños es Y, y esto no muestra ninguna alteración relacionada con la enfermedad.
