- Imágenes del síndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Síntomas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Tratamiento del síndrome de Birt-Hogg-Dubé
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El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una enfermedad genética rara que causa lesiones cutáneas, tumores renales y quistes en los pulmones.
Las causas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé son mutaciones en un gen en el cromosoma 17, llamado FLCN, que pierde su función como supresor tumoral y conduce a la aparición de tumores en los individuos.
El síndrome de Birt-Hogg-Dubé no tiene cura y su tratamiento consiste en extirpar los tumores y prevenir su aparición.
Imágenes del síndrome de Birt-Hogg-Dubé
En las fotos, puede identificar las lesiones cutáneas que aparecen en el síndrome de Birt-Hogg-Dubé, lo que resulta en pequeños tumores benignos que se forman alrededor del cabello.
Síntomas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Los síntomas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé pueden ser:
- Tumores benignos en la piel, principalmente cara, cuello y tórax; Quistes renales; Tumores benignos en los riñones o cáncer de riñón; Quistes pulmonares; Acumulación de aire entre los pulmones y la pleura, que conduce a la aparición de neumotórax; Nodos en la tiroides.
Las personas con síndrome de Birt-Hogg-Dubé tienen más probabilidades de desarrollar cáncer en otras partes del cuerpo, como el seno, la amígdala, el pulmón o el intestino.
Las lesiones que aparecen en la piel se denominan fibrofoliculomas y consisten en pequeños granos que resultan de la acumulación de colágeno y fibras alrededor del cabello. En general, este signo en la piel del síndrome de Birt-Hogg-Dubé aparece entre los 30 y los 40 años de edad.
El diagnóstico del síndrome de Birt-Hogg-Dubé se logra mediante la identificación de los síntomas de la enfermedad y las pruebas genéticas para identificar una mutación en el gen FLNC.
Tratamiento del síndrome de Birt-Hogg-Dubé
El tratamiento del síndrome de Birt-Hogg-Dubé no cura la enfermedad, pero ayuda a reducir sus síntomas y consecuencias para la vida de las personas.
Los tumores benignos que aparecen en la piel pueden extirparse quirúrgicamente, dermoabrasión, láser o desgaste de la piel.
Los quistes pulmonares o los tumores renales deben prevenirse mediante tomografía computarizada, resonancia magnética o ultrasonido. Si se detecta la presencia de quistes o tumores en los exámenes, deben extirparse quirúrgicamente.
En los casos en que se desarrolla cáncer de riñón, el tratamiento debe consistir en cirugía, quimioterapia o radioterapia.
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