- Principales características
- ¿Por qué ocurre el síndrome de Klinefelter?
- Como confirmar el diagnóstico
- Como se hace el tratamiento
El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético raro que afecta solo a los niños y surge debido a la presencia de un cromosoma X adicional en la pareja sexual. Esta anomalía cromosómica, caracterizada con XXY, provoca cambios en el desarrollo físico y cognitivo, generando características significativas como el agrandamiento de los senos, la falta de vello en el cuerpo o el desarrollo retrasado del pene, por ejemplo.
Aunque no hay cura para este síndrome, es posible comenzar la terapia de reemplazo de testosterona durante la adolescencia, lo que permite que muchos niños se desarrollen de manera más similar a sus amigos.
Principales características
Algunos niños que tienen el síndrome de Klinefelter pueden no mostrar ningún cambio, sin embargo, otros pueden tener algunas características físicas como:
- Testículos muy pequeños; Senos ligeramente voluminosos; Caderas anchas; Pocos vellos faciales; Tamaño de pene pequeño; Voz más alta de lo normal; Infertilidad.
Estas características son más fáciles de identificar durante la adolescencia, ya que es cuando se espera que ocurra el desarrollo sexual de los niños. Sin embargo, hay otras características que ya se pueden identificar desde la infancia, especialmente relacionadas con el desarrollo cognitivo, como tener dificultad para hablar, retraso para gatear, problemas para concentrarse o dificultad para expresar sentimientos.
¿Por qué ocurre el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter ocurre debido a una alteración genética que hace que exista un cromosoma X adicional en el cariotipo del niño, siendo XXY en lugar de XY.
Aunque es una alteración genética, este síndrome es solo de padres a hijos y, por lo tanto, no hay mayores posibilidades de tener esta alteración, incluso si ya hay otros casos en la familia.
Como confirmar el diagnóstico
Por lo general, las sospechas de que un niño puede tener el síndrome de Klinefelter surgen durante la adolescencia cuando los órganos sexuales no se desarrollan adecuadamente. Por lo tanto, para confirmar el diagnóstico, es aconsejable consultar al pediatra para que realice el examen de cariotipo, en el que se evalúa el par sexual de cromosomas, para confirmar si hay o no un par XXY.
Además de esta prueba, en hombres adultos, el médico también puede ordenar otras pruebas, como pruebas de hormonas o calidad de esperma, para ayudar a confirmar el diagnóstico.
Como se hace el tratamiento
No existe una cura para el síndrome de Klinefelter, pero su médico puede recomendarle que reemplace la testosterona a través de inyecciones en la piel o mediante la aplicación de parches, que liberan gradualmente la hormona con el tiempo.
En la mayoría de los casos, este tratamiento tiene mejores resultados cuando comienza en la adolescencia, ya que es el período en el que los niños desarrollan sus características sexuales, pero también se puede hacer en adultos, principalmente para reducir algunas características, como el tamaño de los senos o voz aguda.
En casos donde hay retraso cognitivo, es aconsejable tener terapia con los profesionales más apropiados. Por ejemplo, si es difícil hablar, es aconsejable consultar a un terapeuta del habla, pero este tipo de seguimiento se puede discutir con el pediatra.
