El síndrome de Leigh es una enfermedad genética rara que causa la destrucción progresiva del sistema nervioso central, afectando así al cerebro, la médula espinal o el nervio óptico, por ejemplo.
En general, los primeros síntomas aparecen entre los 3 meses y los 2 años de edad e incluyen pérdida de habilidades motoras, vómitos y marcada pérdida de apetito. Sin embargo, en casos más raros, este síndrome también puede aparecer solo en adultos, alrededor de 30 años, evolucionando más lentamente.
El síndrome de Leigh no tiene cura, pero sus síntomas pueden controlarse con medicamentos o fisioterapia para mejorar la calidad de vida del niño.
¿Cuáles son los síntomas principales?
Los primeros síntomas de esta enfermedad generalmente aparecen antes de los 2 años con una pérdida de habilidades que ya se habían adquirido. Por lo tanto, dependiendo de la edad del niño, los primeros signos del síndrome pueden incluir la pérdida de habilidades como sostener la cabeza, succionar, caminar, hablar, correr o comer.
Además, otros síntomas muy comunes incluyen:
- Pérdida de apetito; vómitos frecuentes; irritabilidad excesiva; convulsiones; desarrollo retrasado; dificultad para aumentar de peso; disminución de la fuerza en los brazos o las piernas; temblores y espasmos musculares;
Con la progresión de la enfermedad, todavía es común aumentar y el ácido láctico en la sangre, que cuando está en grandes cantidades, puede afectar el funcionamiento de órganos como el corazón, los pulmones o los riñones, causando dificultad para respirar o agrandamiento del corazón, por ejemplo. ejemplo
Cuando los síntomas aparecen en la edad adulta, los primeros síntomas casi siempre están relacionados con la visión, incluida la aparición de una capa blanquecina que nubla la visión, la pérdida progresiva de la visión o el daltonismo (pérdida de la capacidad de distinguir entre verde y rojo).) En los adultos, la enfermedad progresa más lentamente y, por lo tanto, los espasmos musculares, la dificultad para coordinar los movimientos y la pérdida de fuerza solo comienzan a aparecer después de los 50 años.
Como se hace el tratamiento
No existe una forma específica de tratamiento para el síndrome de Leigh, y el pediatra debe adaptar el tratamiento a cada niño y sus síntomas. Por lo tanto, se puede requerir un equipo de varios profesionales para tratar cada síntoma, incluido un cardiólogo, un neurólogo, un fisioterapeuta y otros especialistas.
Sin embargo, un tratamiento ampliamente utilizado y común para casi todos los niños es la suplementación con vitamina B1, ya que esta vitamina ayuda a proteger las membranas de las neuronas en el sistema nervioso central, retrasa la evolución de la enfermedad y mejora algunos síntomas.
Por lo tanto, el pronóstico de la enfermedad es muy variable, dependiendo de los problemas causados por la enfermedad en cada niño, sin embargo, la esperanza de vida sigue siendo baja porque las complicaciones más graves que ponen en riesgo la vida generalmente aparecen alrededor de la adolescencia.
¿Qué causa el síndrome?
El síndrome de Leigh es causado por un trastorno genético que puede heredarse del padre y la madre, incluso si los padres no tienen la enfermedad, pero hay casos en la familia. Por lo tanto, se recomienda que las personas con casos de esta enfermedad en la familia hagan asesoramiento genético antes de quedar embarazadas para averiguar las posibilidades de tener un hijo con este problema.
