- Síntomas de fibrosis quística
- Diagnóstico de fibrosis quística
- Tratamiento de fibrosis quística
- Complicaciones de la fibrosis quística.
- Expectativa de vida
Una de las formas de sospechar si el niño tiene fibrosis quística es observar si su sudor es más salado de lo normal, sin embargo, el diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante la prueba de punción del talón, que debe realizarse en el primer mes de vida. En caso de un resultado positivo, el diagnóstico se confirma mediante la prueba de sudor.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria sin cura, en la cual algunas glándulas producen secreciones anormales que afectan principalmente el tracto digestivo y respiratorio. Su tratamiento implica medicamentos, dieta, fisioterapia y, en algunos casos, cirugía. La esperanza de vida de los pacientes está aumentando debido a los avances en el tratamiento y la mayor tasa de adherencia, con una persona promedio que alcanza los 40 años de edad.
Síntomas de fibrosis quística
El primer signo de fibrosis quística es cuando el bebé no puede eliminar el meconio, las primeras heces del recién nacido, en el primer o segundo día de vida. A veces, el tratamiento farmacológico no disuelve estas heces y deben eliminarse mediante cirugía. Otros síntomas de esta enfermedad son:
- Sudor salado; tos crónica persistente que interrumpe la alimentación y el sueño; flema gruesa; bronquiolitis repetida, que es la inflamación constante de los bronquios; infecciones respiratorias repetidas, como neumonía; dificultad para respirar; cansancio; diarrea crónica o prisión matriz grave; pérdida de apetito; gases; heces grasas de color pálido; dificultad para aumentar de peso y retraso en el crecimiento.
Estos síntomas comienzan a manifestarse en las primeras semanas de vida y el niño debe recibir el tratamiento adecuado para evitar un empeoramiento de la afección. Sin embargo, puede suceder que la fibrosis quística sea leve y los síntomas solo aparezcan en la adolescencia o la edad adulta.
Diagnóstico de fibrosis quística
El diagnóstico de fibrosis quística se realiza a través de la prueba de punción del talón, que es obligatoria para los recién nacidos, y para tener un resultado confiable, es importante que se realice una prueba al bebé antes de los 30 días de vida. En casos de resultados positivos, la prueba de sudor se realiza para confirmar el diagnóstico. En esta prueba, se recolecta y evalúa un poco de sudor del bebé, ya que algunos cambios en el sudor indican la presencia de fibrosis quística.
Incluso con el resultado positivo de las 2 pruebas, la prueba de sudor generalmente se repite para estar seguro del diagnóstico final, además de que es importante observar los síntomas presentados por el bebé. Los niños mayores que tienen síntomas de fibrosis quística deben hacerse una prueba de sudor para confirmar el diagnóstico.
Además, es importante realizar un examen genético para verificar qué mutación relacionada con la fibrosis quística tiene el bebé, porque dependiendo de la mutación, la enfermedad puede tener una progresión más leve o más grave, lo que puede indicar la mejor estrategia de tratamiento que debería establecido por el pediatra.
Vea qué otros problemas se pueden identificar en esta prueba en: Enfermedades detectadas por la prueba de punción del talón.
Tratamiento de fibrosis quística
El tratamiento para la fibrosis quística debe comenzar tan pronto como se haga el diagnóstico, incluso si no hay síntomas, ya que los objetivos son posponer las infecciones pulmonares y prevenir la desnutrición y el retraso del crecimiento. Se usan varios remedios en el tratamiento, tales como:
- Antibióticos: previenen y tratan infecciones por bacterias; Antiinflamatorios; Broncodilatadores: facilitan la respiración; Mucolíticos: ayudan a diluir la flema; Enzimas digestivas: ayudan a digerir los alimentos Suplemento de vitaminas A, E, K y D.
El tratamiento involucra a varios profesionales, porque además del uso de medicamentos, fisioterapia respiratoria, monitoreo nutricional y psicológico, oxigenoterapia para mejorar la respiración y, en algunos casos, también se requiere cirugía para mejorar la función pulmonar o el trasplante pulmonar. Vea cómo los alimentos pueden ayudar a tratar esta enfermedad en: alimentos para la fibrosis quística.
En Brasil hay varias asociaciones para padres que tienen hijos con fibrosis quística, que aportan información sobre la enfermedad y cómo vivir mejor con ella. El apoyo y el conocimiento de la familia es esencial para un mejor resultado del tratamiento.
Complicaciones de la fibrosis quística.
La fibrosis quística causa complicaciones en varios órganos del cuerpo, que pueden causar:
- Bronquitis crónica, que generalmente es difícil de controlar; Insuficiencia pancreática, que puede conducir a la mala absorción de los alimentos ingeridos y desnutrición; Diabetes; Enfermedades hepáticas como inflamación y cirrosis; Esterilidad; Síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS), donde ocurre un bloqueo del intestino, que causa calambres, dolor e hinchazón en el abdomen; cálculos en la vesícula biliar; enfermedad ósea, lo que lleva a una mayor facilidad de las fracturas óseas; desnutrición.
Algunas complicaciones de la fibrosis quística son difíciles de controlar, pero el tratamiento temprano es la mejor manera de aumentar la calidad de vida y favorecer el crecimiento adecuado del niño. A pesar de tener muchos problemas, las personas con fibrosis quística generalmente pueden asistir a la escuela y al trabajo.
Expectativa de vida
La esperanza de vida de las personas con fibrosis quística varía de persona a persona según la mutación, el sexo, el cumplimiento del tratamiento, la gravedad de la enfermedad, la edad al diagnóstico y las manifestaciones clínicas respiratorias, digestivas y pancreáticas. El pronóstico generalmente es peor para las personas que no reciben un tratamiento correcto, tienen un diagnóstico tardío o tienen insuficiencia pancreática.
En las personas que fueron diagnosticadas temprano, preferiblemente justo después del nacimiento, es posible que la persona alcance los 40 años, pero para esto es necesario llevar a cabo el tratamiento de la manera correcta. Descubra cómo se debe hacer el tratamiento para la fibrosis quística.
Actualmente, aproximadamente el 75% de las personas que siguen el tratamiento de la fibrosis quística según lo recomendado llegan al final de la adolescencia y aproximadamente el 50% llegan a la tercera década de la vida, que era solo el 10% antes.
Incluso si el tratamiento se realiza correctamente, desafortunadamente es difícil para la persona diagnosticada con fibrosis quística alcanzar los 70 años, por ejemplo. Esto se debe a que incluso con el tratamiento adecuado, hay una participación progresiva de los órganos, lo que los hace frágiles, débiles y pierden su función con los años, lo que resulta, en la mayoría de los casos, en insuficiencia respiratoria.
Además, las infecciones por microorganismos son muy comunes en personas con fibrosis quística y el tratamiento constante con antimicrobianos puede hacer que las bacterias se vuelvan resistentes, lo que puede complicar aún más la condición clínica del paciente.
