El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad hereditaria, que afecta principalmente a los hombres, causando retraso mental, comportamiento agresivo, automutilación como morderse los dedos y los labios y aumentar la producción de ácido úrico, lo que resulta en complicaciones como cálculos renales y artritis gotosa.
Al nacer, los niños con síndrome de lesch-nyhan son aparentemente normales, pero en los primeros meses de vida pueden experimentar episodios de vómitos y eliminar cristales de naranja en la orina.
Y aunque esta enfermedad no tiene cura, los síntomas pueden aliviarse mediante la administración de medicamentos que disminuyen la concentración de ácido úrico en la sangre y previenen las complicaciones renales. El uso de férulas en codos y sillas de ruedas puede reducir la gravedad de las mutilaciones, en los casos más graves está indicada la extracción dental.
Las técnicas genéticas moleculares pueden ser útiles para diagnosticar individuos enfermos y aquellos que tienen el gen afectado, pero no han desarrollado la enfermedad, y en tales casos el asesoramiento genético puede prevenir la concepción de niños con esta enfermedad.
El diagnóstico de esta enfermedad es simple, es suficiente para observar los síntomas y el análisis de sangre que indican la cantidad de ácido úrico en la sangre, pero los síntomas solo se hacen más evidentes desde el primer año de edad.
