El asesoramiento genético es un proceso multidisciplinario e interdisciplinario que se lleva a cabo con el objetivo de identificar la probabilidad de que ocurra una determinada enfermedad y las posibilidades de que se transmita a los miembros de la familia. Este examen puede ser realizado por el portador de una determinada enfermedad genética y por los miembros de su familia y, a partir del análisis de las características genéticas, es posible definir métodos de prevención, riesgos y alternativas de tratamiento.
El asesoramiento genético se realiza con mayor frecuencia en el caso del cáncer para verificar qué mutación está asociada con el tipo de cáncer y la posibilidad de transmisión a las generaciones futuras, así como la posibilidad de que ocurra el cáncer y los posibles riesgos.
¿En qué consiste el asesoramiento genético?
El asesoramiento genético consiste en realizar pruebas que puedan detectar enfermedades genéticas. Puede ser retrospectivo, cuando hay al menos dos personas en la familia con la enfermedad, o prospectivo, cuando no hay personas con la enfermedad en la familia, con el objetivo de verificar si existe la posibilidad de desarrollar una enfermedad genética o no.
Este proceso se divide en tres etapas, la primera es una anamnesis, en la que la persona llena un cuestionario, la segunda etapa es la realización de pruebas físicas, psicológicas y de laboratorio, para verificar si hay signos de cualquier enfermedad genética y posibles mutaciones., y el último paso es la elaboración de hipótesis diagnósticas basadas en el resultado del análisis del cuestionario y los exámenes. Vea cuáles son los pasos del asesoramiento genético.
Asesoramiento genético prenatal
El asesoramiento genético se puede realizar durante la atención prenatal y está indicado principalmente en caso de embarazo a una edad avanzada, en mujeres con enfermedades que pueden afectar el desarrollo del embrión y en parejas con lazos familiares, como primos, por ejemplo. La asesoría genética prenatal puede identificar la trisomía del cromosoma 21, que caracteriza el Síndrome de Down, que puede ayudar en la planificación familiar. Aprende todo sobre el síndrome de Down.
Las personas que deseen recibir asesoramiento genético deben buscar un genetista clínico, que es el médico responsable de guiar los casos genéticos.
