- Características del síndrome de Holt-Oram
- Diagnóstico del síndrome de Holt-Oram
- Tratamiento del síndrome de Holt-Oram
El síndrome de Holt-Oram es una enfermedad genética rara que causa deformidades en las extremidades superiores, como manos y hombros, y problemas cardíacos como arritmias o malformaciones menores.
Esta es una enfermedad que a menudo solo se puede diagnosticar después del nacimiento del niño y, aunque no existe cura, existen tratamientos y cirugías que tienen como objetivo mejorar la calidad de vida del niño.
Características del síndrome de Holt-Oram
El síndrome de Holt-Oram puede causar varias malformaciones y problemas que pueden incluir:
- Deformidades en las extremidades superiores, que surgen principalmente en las manos o en la región del hombro; Problemas y malformaciones en el corazón que incluyen arritmia cardíaca y comunicación interauricular, que ocurre cuando hay un pequeño agujero entre las dos cámaras del corazón; La hipertensión pulmonar, que es el aumento de la presión arterial dentro del pulmón que causa síntomas como cansancio y falta de aliento.
Las manos son generalmente las extremidades más afectadas por malformaciones, siendo común la ausencia de pulgares.
El síndrome de Holt-Oram es causado por una mutación genética, que ocurre entre las 4 y 5 semanas de gestación, cuando las extremidades inferiores aún no están formadas adecuadamente.
Diagnóstico del síndrome de Holt-Oram
Este síndrome generalmente se diagnostica después del parto, cuando hay malformaciones en las extremidades del niño y malformaciones y cambios en el funcionamiento del corazón.
Para realizar el diagnóstico, puede ser necesario realizar algunas pruebas, como radiografías y electrocardiogramas. Además, al realizar una prueba genética específica realizada en el laboratorio, es posible identificar la mutación que está causando la enfermedad.
Tratamiento del síndrome de Holt-Oram
No existe un tratamiento para curar este síndrome, pero algunos tratamientos como la fisioterapia para corregir la postura, fortalecer los músculos y proteger la columna ayudan al desarrollo del niño. Además, cuando hay otros problemas, como malformaciones y cambios en el funcionamiento del corazón, puede ser necesaria la cirugía. Los niños con estos problemas deben ser monitoreados regularmente por un cardiólogo.
Los bebés con este problema genético deben ser monitoreados desde el nacimiento y el seguimiento debe extenderse a lo largo de sus vidas, para que su estado de salud pueda evaluarse regularmente.
